E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7716BTK Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене BTK.

Тип наследования.
Х-сцепленный рецессивный. Болеют мальчики. Женщины-носительницы остаются здоровыми. У матерей больных отмечается преимущественная лайонизация одной Х-хромосомы в В-лимфоцитах, но не в Т-лимфоцитах.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
BTK BRUTON AGAMMAGLOBULINEMIA TYROSINE KINASE – ген бета-тирозинкиназы). Ген расположен на Х-хромосоме в регионе Xq22.1. Состоит из 19 экзонов. 
Мутации в этом гене приводят также к развитию классической Х-сцепленной агаммаглобулинемии.

Определение заболевания.
Наследственное Х-сцепленное заболевание, характеризующееся сочетанием симптомов иммунодефицита с задержкой роста.

Патогенез и клиническая картина.
Характерны низкорослость, отставание костного возраста и позднее начало полового созревания. Типичны рецидивирующие легочные инфекции. Иммунодефицит характеризуется отсутствием продукции специфических антител. У большинства больных отсутствуют иммуноглобулины всех типов. Типична также недостаточная реакция уровня гормона роста на инсулин и аргинин.

Частота встречаемости:
не установлена. Заболевание редкое .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Сидоренко И.В. Лешкевич И.А., Кондратенко И.В., Гомес Л.А., Резник И.Б. "Диагностика и лечение первичных иммунодефицитов". Методические рекомендации для врачей Комитета здравоохранения Правительства Москвы. М.,2000
  2. Гомес Л.А. Современные возможности диагностики и терапии первичных иммунодефицитов. Современные проблемы аллергологии, клинической иммунологии и иммунофармакологии. М.,1998:192-207 
  3. Conley, M. E., Burks, A. W., Herrod, H. G., Puck, J. M. Molecular analysis of X-linked agammaglobulinemia with growth hormone deficiency. J. Pediat. 119: 392-397, 1991. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 1333 руб. 80 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!