Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения Секвенирование

Исследование мутаций в гене KRT2.

Тип наследования.

Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

KRT2

(KERATIN 2 – ген кератина 2) Расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов.

Определение заболевания.

Вариант обыкновенного ихтиоза, характеризующегося образование пузырей в месте поражения.

Патогенез и клиническая картина.

Заболевание бывает врожденным или проявляется вскоре после рождения. Типичным признаком является возникновение пузырей (присутствуют при рождении или появляются вскоре после рождения). Поражение может быть локальным или генерализованным. Пузыри вскрываются с образованием эрозий, которые заживают, не оставляя следов. Со временем развивается ороговение кожи, вплоть до бородавчатых наслоений в кожных складках, локтевых и подколенных ямках. Чешуйки темные, прочно прикреплены к коже и обычно образуют рисунок, похожий на вельвет. Высыпания сопровождаются неприятным запахом. Повторное образование пузырей на ороговевшей коже, а также слущивание роговых наслоений ведет к тому, что кожа приобретает относительно нормальный вид. Такие островки нормальной кожи посреди очагов ороговения — важный диагностический признак.

Возможны вторичные бактериальные инфекции. Поражение генерализованное. Поражены кожные складки, ладони и подошвы. Волосы не изменены. Возможна деформация ногтей. Слизистые не поражены.

Внимание: существует разновидность эпидермолитического ихтиоза, при котором поражены только ладони и подошвы. Это заболевание называют эпидермолитической кератодермией; в основе его лежит другой генетический дефект.

Частота встречаемости:

1:100000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Kremer, H., Zeeuwen, P., McLean, W. H. I., Mariman, E. C. M., Lane, E. B., van de Kerkhof, P. C. M., Ropers, H.-H., Steijlen, P. M. Ichthyosis bullosa of Siemens is caused by mutations in the keratin 2e gene. J. Invest. Derm. 103: 286-289, 1994.
OMIM

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Литература

Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Kremer, H., Zeeuwen, P., McLean, W. H. I., Mariman, E. C. M., Lane, E. B., van de Kerkhof, P. C. M., Ropers, H.-H., Steijlen, P. M. Ichthyosis bullosa of Siemens is caused by mutations in the keratin 2e gene. J. Invest. Derm. 103: 286-289, 1994.
OMIM

Показания

Типичная клиническая картина. Для этой формы наиболее характерны островки нормальной кожи посреди очагов ороговения.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Kremer, H., Zeeuwen, P., McLean, W. H. I., Mariman, E. C. M., Lane, E. B., van de Kerkhof, P. C. M., Ropers, H.-H., Steijlen, P. M. Ichthyosis bullosa of Siemens is caused by mutations in the keratin 2e gene. J. Invest. Derm. 103: 286-289, 1994.
OMIM

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии.

Результат исследования:

Мутация не выявлена
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

Литература

Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2 / Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823.
Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997.
Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993.
Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Kremer, H., Zeeuwen, P., McLean, W. H. I., Mariman, E. C. M., Lane, E. B., van de Kerkhof, P. C. M., Ropers, H.-H., Steijlen, P. M. Ichthyosis bullosa of Siemens is caused by mutations in the keratin 2e gene. J. Invest. Derm. 103: 286-289, 1994.
OMIM