E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7957RABPN Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование частых мутаций в гене РABPN1.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PABPN1 - полиаденил- связывающем протеине 2 (POLYADENYLATE-BINDING PROTEIN, NUCLEAR, 1) - расположен на хромосоме 14 в регионе 14q11.2-q13. Содержит 7 экзонов. 
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный варианты болезни являются аллельными и обусловлены различными мутациями в одном гене.

Определение заболевания.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия (ОФМД) – прогрессирующее заболевание, для которого характерны как аутосомно-доминантный, так и аутосомно-рецессивный типы наследования. Для заболевания типичны: офтальмопарез, птоз век, гипомимия лицевых мышц, слабость круговых мышц глаз и рта, нарушение глотания, мышечная слабость и диффузные мышечные атрофии конечностей.

Патогенез и клиническая картина.
Белок РАВР2 является высоконсервативным и содержится в ядре, где участвует в полиаденилировании мРНК. GCG повторы кодируют включение полиаланинового тракта вблизи N конца мутантного белка. Считается, что образующиеся в ядре нитевидные структуры представлены удлиненными нитями мутантного белка.  
  1. При аутосомно-доминантном варианте заболевания первые симптомы возникают в 4-5 десятилетиях жизни и, в большинстве случаев, характеризуются сочетанием дисфагии с прогрессирующим птозом верхних век. По мере прогрессирования заболевания отмечено распространение симптомов мышечной слабости на мышцы плечевого и тазового поясов. Возможна значительная генерализация процесса по мере течения болезни. У наблюдаемых больных мышечная слабость распространялась на мышцы лица, шеи, дистальных отделов конечностей, а также анального сфинктера. Описаны единичные больные с наличием пигментной дегенерации сетчатки.
  2. Для аутосомно-рецессивный вариант заболевания характерно более раннее начало и вовлечение в процесс дистальных групп мышц конечностей. При электромиографическом обследовании выявляется первично-мышечный характер поражения. При морфологическом исследовании выявляются нитевидные образования в ядрах скелетных мышц. Эти нити имеют ветвящуюся трубчатую структуру и иногда поперечно исчерчены. Наряду с этим отмечаются атрофические изменения в мышечных волокнах 1 типа. При электронной микроскопии обнаруживается увеличение размеров митохондрий с наличием в них крестовидных включений.
Частота встречаемости:
заболевание редкое. Частота в разных популяциях различная. Отмечается накопление в некоторых популяциях (бухарские евреи и др.)

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Чухрова А.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. ДНК-диагностика случая окулофарингеальной миодистрофии в России. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 446. 
  2. Brais, B.; Bouchard, J.-P.; Xie, Y.-G.; Rochefort, D. L.; Chretien, N.; Tome, F. M. S.; Lafreniere, R. G.; Rommens, J. M.; Uyama, E.; Nohira, O.; Blumen, S.; Korcyn, A. D.; Heutink, P.; Mathieu, J.; Duranceau, A.; Codere, F.; Fardeau, M.; Rouleau, G. A.: Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy. Nature Genet. 18: 164-167, 1998.  
  3. Brais, B.; Xie, Y.-G.; Sanson, M.; Morgan, K.; Weissenbach, J.; Korczyn, A. D.; Blumen, S. C.; Fardeau, M.; Tome, F. M. S.; Bouchard, J.-P.; Rouleau, G. A.: The oculopharyngeal muscular dystrophy locus maps to the region of the cardiac alpha and beta myosin heavy chain genes on chromosome 14q11.2-q13. Hum. Molec. Genet. 4: 429-434, 1995.  
  4. Fried, K.; Arlozorov, A.; Spria, R.: Autosomal recessive oculopharyngeal muscular dystrophy. J. Med. Genet. 12: 416-418, 1975.  
  5. Victor, M.; Hayes, R.; Adams, R. D.: Oculopharyngeal muscular dystrophy. A familial disease of late life characterized by dysphagia and progressive ptosis of the eyelids. New Eng. J. Med. 267: 1267-1272, 1962. 
  6. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 89 руб. 53 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 19 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

ПЦР-ПДАФ

Выдаётся заключение врача-генетика!