Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Описание

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследование мутаций в гене PRPS1.

Тип наследования.

Х-сцепленный рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Гент PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq21.32-q24. Содержит 7 экзонов.

Определение заболевания.

Относится к числу так называемых заболеваний пурин-перепроизводства, которые встречаются при дефиците гипоксантин - гуанин - фосфорибозилтрансферазы (HPRT1), пурин - нуклеозид - фосфорилазы (PNP) и семейства PRPP синтетаз.

Патогенез и клиническая картина.

К развитию синдрома Арта приводят мутации в гене PRPS1, расположенном на длинном плече Х-хромосомы. Ген кодирует белок, который катализирует фосфорибозилирование рибозы-5-фосфат до 5-фосфорибозил-1-пирофосфата, что необходимо для метаболизма пурина и биосинтеза нуклеотидов.

Заболевание характеризуется умственной отсталостью, ранним появление гипотонии, атаксии, задержкой моторного развития, нарушения чувствительности, нарушением слуха и атрофией зрительного нерва, приводящей к слепоте. Другими проявлениями является хлопающий тремор, тетраплегия и арефлексия. Восприимчивость к инфекциям, особенно верхних дыхательных путей, может приводить к ранней смерти.

Частота встречаемости: 1:1000 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993.
OMIM.

Подготовка

Специальной подготовки к исследованию не требуется.

Обязательны к заполнению:

анкета генетического исследования *;
направительный бланк
информированное согласие.

*Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.

ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993.
OMIM.

Показания

Типичная клиническая картина.

Кого надо обследовать при выявленной мутации:

При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993.
OMIM.

Интерпретация результатов

Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

Дифференциальная диагностика:

синдром Ашера.

Результат исследования:

Мутация не выявлена.
Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.
Мутация выявлена в гемизиготном состоянии.

Литература

Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
Arts, W. F. M., Loonen, M. C. B., Sengers, R. C. A., Slooff, J. L. X-linked ataxia, weakness, deafness, and loss of vision in early childhood with a fatal course. Ann. Neurol. 33: 535-539, 1993.
OMIM.