E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7010UG Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене UGT1.

Тип наследования.
Аутосомно - рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрому Жильбера, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

Определение заболевания.
Наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

Патогенез и клиническая картина.
Существует 2 типа заболевания, различающихся по тяжести клинических проявлений. 
I тип: характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестация наступает в первые часы жизни. Клинические проявления: желтушность склер и кожных покровов, судороги, опистотонус, нистагм, атетоз, замедление умственного развития (билирубиновая энцефалопатия), на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и пароксизмальная активность. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. В отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи. В связи с отсутствием УДФ-ГТ1, фенобарбитал не имеет точки приложения и лечение данным препаратом неэффективно. 
Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части обоих копий гена UGT1A1. 
II тип: занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера-Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, от нескольких месяцев до первых лет. У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с 1 типом, но менее тяжёлые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л. Желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид. Проба с фенобарбиталом положительная. 
Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части одной копии гена, и мутации в промоторной области другой копии гена UGT1A1.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
  2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 382 руб. 81 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!