E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7876KTR6B Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена KTR6B.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KRT6B (KERATIN 6B ) расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.13 . Содержит 9 экзонов. 
Мутации при врожденной пахионихии описаны также в генах KRT16, KRT17, KRT6A.

Определение заболевания.
Врожденная пахионихия представляет собой группу эктодермальных дисплазий с гипертрофической дистрофией ногтей в качестве основного клинического признака.

Патогенез и клиническая картина.
Клиническая картина врожденной пахионихии полиморфна, но основным является врожденное поражение ногтевых пластинок, с которым могут с разной частотой сочетаться другие изменения. Ногтевые пластинки значительно утолщены (до 1 см), очень уплотнены, теряют естественный блеск, становятся помутневшими, цвет их колеблется от желтовато-коричневого до серо-черного, на поверхности их - множественные продольные полосы. Имеется резко выраженный подногтевой гиперкератоз, деформация ногтевых пластинок, они могут напоминать часовые стекла или быть искривлены. 
Очень часто пахионихии сочетаются с другими симптомами: ладонно-подошвенным гиперкератозом, лейкокератозом, лейкоплакией, гипергидрозом, замедлением темпов роста, изменением формы волос, аномалиями зубов. Даже у членов одной родословной могут наблюдаться различные комбинации этих симптомов. 
Заболевание встречается чаще у мальчиков; примерное соотношение мужчин и женщин 7:4. Обычно с рождения существуют изменения ногтей, другие признаки появляются позже. Прогноз для выздоровления неблагоприятный. Под влиянием травм легко развиваются паронихии. Возможно злокачественное перерождение очагов лейкокератоза и лейкоплакий в полости рта, глухота.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Terrinoni, A., Smith, F. J. D., Didona, B., Canzona, F., Paradisi, M., Huber, M., Hohl, D., David, A., Verloes, A., Leigh, I. M., Munro, C. S., Melino, G., McLean, W. H. I. Novel and recurrent mutations in the genes encoding keratins K6a, K16 and K17 in 13 cases of pachyonychia congenita. J. Invest. Derm. 117: 1391-1396, 2001. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 445 руб. 03 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование