E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7244 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене EBP.

Тип наследования.
Х-сцепленный доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген EBP (EMOPAMIL-BINDING PROTEIN) расположен на хромосоме Х в регионе Xp11.23. Содержит 5 экзонов.

Определение заболевания.
Точечные хондродисплазии – клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых характерна точечная кальцификация костей скелета.

Патогенез и клиническая картина.
Ген EBP кодирует эмопамил-связывающий белок – холестенол-дельта-изомеразу – фермент, участвующий в биосинтезе холестерина. Биохимическими признаками заболевания являются высокие уровни предшественников холестерина в плазме крови и других тканях (8-дегидрохолестерола и 8(9)-холестенола). Более чем в 95% случаев хондродисплазии Конради-Хюнермана болеют лица женского пола. Проявления заболевания у гетерозиготных носительниц мутаций в гене EBP очень варьируют и в первую очередь зависят от паттерна инактивации хромосом Х в тканях, подверженных изменениям у больных девочек. Описаны случаи гибели плода с множественными аномалиями развития, в то же время известны взрослые женщины с синдром Конради-Хюнермана, у которых признаки заболевания были выявлены только при прицельном обследовании врача. Проявление признаков синдрома варьирует у женщин из одной семьи и у носителей одинаковой мутации. 
Долгое время считалось, что плоды мужского пола с хондродисплазией Конради-Хюнермана умирают еще во время внутриутробного развития. Однако сегодня известны несколько подтвержденных случаев заболевания у мальчиков с типичными признаками синдрома: один имел кариотип 47,XXY; четверо, оказалось, несли мозаичный генотип по гемизиготному носительству мутации в гене EBP. Также описаны фенотипы 11-ти мальчиков с гемизиготным генотипом по мутации в гене EBP: у всех наблюдалась умеренная или тяжелая задержка в развитии, гипотония, изменения в ЦНС (синдром Денди-Уокера, агенез мозолистого тела и др.), челюстно-лицевые и генитальные аномалии, катаракта, ихтиоз. 
Основными признаками считаются ассиметричное укорочение конечностей в местах точечного обызвествления эпифизов, контрактуры крупных суставов (30%), ранний сколиоз в связи с точечным обызвествлением позвонков, отставание в росте. Наблюдаются плоское лицо, запавшая переносица, гипоплазия скуловых костей и возникающий за счет этого антимонголоидный разрез глаз, катаракта (в 20% случаев). У новорожденных – эритема и толстые, трудно отделяемые чешуйки, у детей постарше – фолликулярная атрофодермия (расширение устьев фолликулов, из-за чего кожа становится «пористой», похожей на лимонную корку) и ихтиоз; волосы редкие и жесткие, в 25% случаев отмечается аллопеция. Эритематозные высыпания у новорожденных – пятнистые или линейные (по линиям Блашко), иногда наблюдается обширная эритродермия. Рентгенологически выявляется деформация тел позвонков, укорочение трубчатых костей (обычно одностороннее), точечная кальцификация, в первую очередь, появляющаяся в конечных отделах трубчатых, карпальных и тарзальных костей, отростках позвонков, седалищных и лонных костях.

Частота встречаемости: 1:500 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 296 руб. 90 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование