E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7719FLT4 Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене FLT4.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный с неполной пенетрантностью. У гетерозиготных носителей мутантного гена пенетрантность составляет 80%, у гомозиготных - 99%.
 
Гены, ответственные за развитие заболевания. 
 VEGFR3 (FLT4 - vascular endothelial growth factor receptor 3), - ген рецептора васкулярного эндотелиального фактора роста. Ген расположен на хромосоме 5 в регионе 5q34-q35. Состоит из 31 экзона. Описано 14 мутаций в экзонах 18, 23-25 гена. Однако существуют семьи, для которых сцепление с областью 5q34-q35 исключено, что говорит о возможной генетической гетерогенности данного заболевания.

Определение заболевания.
Заболевание лимфатической системы, характеризующееся образованием опухолей конечностей.

Патогенез и клиническая картина.
При наличии мутации в гене VEGFR3 происходит нарушение кардиоваскулярного развития в эмбриогенезе. У взрослых этот ген экспрессируется в лимфатических эндотелиальных клетках. Опухоли конечностей возникают из-за дисфункции лимфатических сосудов. Они могут располагаться на одной или на всех конечностях, отличаются по размеру и положению, а также могут озлокачествляться. У больных уже при рождении обнаруживаются отеки ног, причем степень выраженности отеков может варьировать от небольшой припухлости в области лодыжек до выраженного увеличения объема стоп, голеней, бедер. При этом кожа в области отека может быть нормальной или истонченной. При надавливании остается ямка. Наиболее тяжелые поражения наблюдаются в нижних конечностях с рождения. На лимфоангиограмме видна гипоплазия или аплазия лимфатических сосудов. Характерны также низкий, рост, гипогонадизм, задержка психического развития.

Частота встречаемости:
1:10 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.
  2. Э.Б. Мумладзе, А.В. Еремеева, М.М. Литвак Трудности диагностики отёчного синдрома у детей раннего возраста Журнал «Трудный пациент» №2-2007  
  3. Connell, F. C., Ostergaard, P., Carver, C., Brice, G., Williams, N., Mansour, S., Mortimer, P. S., Jeffery, S., Lymphoedema Consortium. Analysis of the coding regions of VEGFR3 and VEGFC in Milroy disease and other primary lymphoedemas. Hum. Genet. 124: 625-631, 2009.
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 1926 руб. 32 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!