E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7113 Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене CNGB3.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CNGB3 - бета-3-субъединицы G-белка (CYCLIC NUCLEOTIDE-GATED CHANNEL, BETA-3) расположен на хромосоме 8 в регионе 8q21.3. Содержит 18 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию ювенильной макулярной дегенерации. К развитию монохроматизма приводят также мутации в генах: ACHM4, ACHM5, ACHM6, ACHM2 и ВСМ.

Определение заболевания.
Ахроматопсия - отсутствие цветового зрения при сохранении черно-белого восприятия. Существуют две основные формы врожденной ахроматопсии: палочковый монохроматизм и монохроматизм синих колбочек. Мутации в гене CNGB3 приводят к палочковому монохроматизму. 
Монохроматизм синих колбочек имеет Х-сцепленный тип наследования. При этой форме заболевания наблюдается неполная потеря цветового зрения с сохранением функции синих колбочек.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует бета-3-субъединицу G-белка. G-белки экспрессируются во всех клетках организма и играют главную роль в передаче сигналов от множества рецепторов с поверхности клетки. 
Заболевание характеризуется полной неспособностью воспринимать цвета, низкой остротой зрения, нистагмом, фотодисфорией (ярко выраженной светобоязнью) в условиях дневной освещенности, является наиболее распространенной формой ахроматопсии. При палочковой монохроматопсии обычно наблюдается большая потеря остроты зрения, цветового зрения, и большая светочувствительность.

Частота встречаемости: 1: 30000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Milunsky, A., Huang, X.-L., Milunsky, J., DeStefano, A., Baldwin, C. T. A locus for autosomal recessive achromatopsia on human chromosome 8q. Clin. Genet. 56: 82-85, 1999. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1333 руб. 80 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 33 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование