E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7225 Синдром широкого водопроводного преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование частых мутаций в гене SLC26A2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A4 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26, MEMBER 4) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q22 – q31. Содержит 21 экзон. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Пендреда. К широкому водопроводу преддверия могут приводить также мутации в генах KCNJ10 и FOXI1.

Определение заболевания.
Широкий водопровод преддверия - частая аномалия костного лабиринта внутреннего уха, выявляемая методами компьютерной и/или магнитно-резонансной томографии у пациентов с сенсоневральной тугоухостью.

Патогенез и клиническая картина.
Ген SLC26A4 кодирует трансмембранный транспортный белок пендрин – многофункциональный анионный обменник, который активно экспрессируется в тканях щитовидной железы, внутреннего уха и почек. Нарушение слуха при широком водопроводе преддверия происходит из-за изменения давления и нормального тока жидкости в эндолимфатической системе внутреннего уха. Данная аномалия костного лабиринта чаще наблюдается с одной стороны, асимметрия потери слуха и анатомического дефекта распространена в двусторонних случаях. В 40% случаев – это изолированная патология; в 60% - широкий водопровод встречается в комбинации с аномалией улитки (типа Мондини) и наружного полукружного канала. Нарушение слуха может быть пре- или перилингвальным, сенсоневральным или смешанным, флуктуирующим или прогрессирующим. Прогрессирование может повторяться и провоцироваться минимальными черепно-мозговыми травмами, повреждением позвоночника, инфекционными заболеваниями, стрессом, гипертонической болезнью и т.п. В 61% случаев синдром широкого водопровода преддверия дебютирует с «внезапной» потери слуха. Слух подвержен флюктуации у лиц с изолированной аномалией водопровода преддверия, в ряде случаев наблюдается спонтанное выздоровление и восстановление слуха. Глухота с детства характерна при сочетании широкого водопровода преддверия и аномалии улитки (либо стойкая не прогрессирующая сенсорная тугоухость).

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Albert, S., Blons, H., Jonard, L., Feldmann, D., Chauvin, P., Loundon, N., Sergent-Allaoui, A., Houang, M., Joannard, A., Schmerber, S., Delobel, B., Leman, J., and 18 others. SLC26A4 gene is frequently involved in nonsyndromic hearing impairment with enlarged vestibular aqueduct in Caucasian populations. Europ. J. Hum. Genet. 14: 773-779, 2006. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1481 руб. 93 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 33 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование