E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7197 Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена DNAI1.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Причиной цилиарной дискинезии являются мутации, по крайней мере, в двенадцати различных генах (DNAI1, DNAH5, NME8, DNAH11, DNAI2, DNAAF2, RSPH4A , RSPH9, DNAAF1, CCDC39, CCDC40 и DNAL1) Наиболее часто синдром Картагенера вызывается мутациями в генах DNAI1 (2-9%) и DNAH5 (15-20%). Ген DNAI1 - денеин промежуточной цепи 1(Dynein intermediate chain 1) - расположен на хромосоме 9 в регионе 9p13.3. Содержит 20 экзонов.

Определение заболевания.
Синдромом Картагенера - врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков: обратное расположение легких (sinus invertus- встречается у 50% больных ПЦД, хронический бронхо-легочный процесс и патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит)).

Патогенез и клиническая картина.
Ген DNAI1 кодирует белок, который образует внутреннюю структуру двигательных ресничек. В основе первичной цилиарной дискинезии лежат дефектные реснички, которые движутся неправильно или вообще не в состоянии двигаться. Скоординированность движения ресничек необходима для нормального функционирования многих органов и тканей. Движение ресничек также помогает установить право-левую ось во время эмбрионального развития. 
Первые признаки заболевания проявляются у новорожденных и проявляются в виде респираторного дистресс-синдрома, хронического ринита и тахипноэ. У больных наблюдаются рецидивирующие респираторные инфекции, вызванные нарушенным мукоцилиарным клиренсом в связи с поражением дыхательных ресничек верхних и нижних дыхательных путей. Заложенность носа и носовых пазух, проявляются в раннем возрасте и сохраняются в течение всей жизни. Хронические/рецидивирующие инфекции уха, проявляются у самых маленьких детей, могут привести к необратимой потере слуха. У больных также наблюдается гидроцефалия, дегенерация сетчатки и умственная отсталость. 
У мужчин наблюдается бесплодие вследствие снижения подвижности сперматозоидов. Бесплодие может также наблюдаться и у женщин вследствие нарушения движения жидкости в фаллопиевых трубах.

Частота встречаемости: 1: 20 000 - 1: 60 000 новорожденных.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Herzon, F. S., Murphy, S. Normal ciliary ultrastructure in children with Kartagener's syndrome. Ann. Otol. Rhinol. Laryng. 89: 81-83, 1980. 
  4. Failly, M., Bartoloni, L., Letourneau, A., Munoz, A., Falconnet, E., Rossier, C., de Santi, M. M., Santamaria, F., Sacco, O., DeLozier-Blanchet, C. D., Lazor, R., Blouin, J.-L. Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. J. Med. Genet. 46: 281-286, 2009. 
  5. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1111 руб. 61 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 33 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование