E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7606ITGA7 Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене ITGA7.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
ITGA7 (INTEGRIN, ALPHA-7) - ген α7-интегрина - расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.

Определение заболевания.
Одна из форм врожденных мышечных дистрофий.

Патогенез и клиническая картина.
Интегрины – обширное семейство гетеродимерных мембранных гликопротеинов, которые принимают участие в широком спектре межклеточных взаимодействий. Их свойство участвовать в процессах клеточной адгезии лежит в основе многих их функций. Интегринам отведена значительная роль в клеточной миграции, тканевом развитии, дифференцировке и метаболизме. Экспрессия гена α7-интегрина (ITGA7) отмечена главным образом в скелетных и сердечных мышцах и может быть вовлечена в процессы дифференцировки и миграции во время миогенеза. Дефекты гена ITGA7 ассоциированы с врожденной миопатией. 
Заболевание начинается в перинатальном периоде. Характерна задержка темпов раннего моторного и психо-речевого развития. При тяжелом течении заболевания больные никогда самостоятельно не сидят и не ходят. При умеренно выраженном прогрессировании болезни больные передвигаются самостоятельно. При этом походка носит характер «утиной» и сходна с таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. При подъеме из положения на корточках больные используют приемы Говерса. Для больных характерна умственная отсталость: в большинстве случаев их словарных запас ограничен несколькими словами. Активность сывороточной креатинкиназы умеренно повышена. Биопсия мышц показывает изменения структуры, характерные для врожденной миопатии: жировое перерождение и изменение размеров мышечных волокон.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология - - Заболевания нервно-мышечной системы. М. 200 г. 
  5. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  6. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  7. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1111 руб. 61 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование