E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7153 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, без «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, without Hot-Point Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене LAMA2 (кроме «горячих» участков).

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
LAMA2 (LAMININ, ALPHA-2) или ген мерозина расположен на длинном плече хромосомы 6 в регионе 6q22- q23 и содержит 64 экзона.

Определение заболевания.
Тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Заболевание встречается в двух генетических вариантах, обозначаемых 1А и 1В.

Патогенез и клиническая картина.
Белок мерозин является гетеротримером, состоящим из трех субъединиц: альфа-2 (кодируемая геном LAMA2), бета-1 и гамма-1 и содержится в мембране поперечно-полосатых мышц, шванновских клеток и трофобластов плаценты. Данный белок принадлежит к семейству ламининов и иногда его альфа-2-субьединица обозначается как ламинин М (мышечно-специфичный ламинин). Мерозин взаимодействует с белками дистрофин-ассоциированного комплекса. Снижение концентрации этого белка выявлено также пи врожденной мышечной дистрофии Фукуяма (см), что может указывать на его роль в патогенезе возникновения врожденных мышечных дистрофий, протекающих с поражением мозга. 
1А тип врожденной мерозин-негативной мышечной дистрофии возникает с рождения или в первые месяцы жизни и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах конечностей. У всех больных отмечается задержка темпов моторного развития, в большинстве случаев возникают контрактуры в крупных суставах, а также дислокация бедер. Характерной особенностью заболевания является поражение белого вещества головного мозга по типу очагов лейкодистрофии, что клинически может проявляться олигофренией и возникновением тонико-клонических судорог. У некоторых больных выявлены выраженные аномалии мозга в виде наличия микрогирии и полигирии. 
При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются изменения диаметра мышечных волокон, увеличение количества соединительной ткани в эндомизии и жировое перерождение мышц. В плазме крови больных отмечается более чем 10-кратное увеличение активности креатинфосфокиназы. При электронейромиографии выявляются признаки первично-мышечного поражения в сочетании со снижением скорости проведения по периферическим нервам и признаками аксональной дегенерации в виде изменения параметров вызванных соматосенсорных потенциалов.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89. 
  2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88. 
  3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 3791 руб. 41 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 43 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование