E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7840LAMA2 Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в гене LAMA2, м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене LAMA2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
LAMA2 (LAMININ, ALPHA-2) или ген мерозина расположен на длинном плече хромосомы 6 в регионе 6q22- q23 и содержит 64 экзона.

Определение заболевания.
Тяжелое нервно-мышечное заболевание, возникающее с рождения или в первые месяцы жизни и характеризующееся диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Заболевание встречается в двух генетических вариантах, обозначаемых 1А и 1В.
 
Патогенез и клиническая картина.
Белок мерозин является гетеротримером, состоящим из трех субъединиц: альфа-2 (кодируемая геном LAMA2), бета-1 и гамма-1 и содержится в мембране поперечно-полосатых мышц, шванновских клеток и трофобластов плаценты. Данный белок принадлежит к семейству ламининов и иногда его альфа-2-субьединица обозначается как ламинин М (мышечно-специфичный ламинин). Мерозин взаимодействует с белками дистрофин-ассоциированного комплекса. Снижение концентрации этого белка выявлено также пи врожденной мышечной дистрофии Фукуяма (см), что может указывать на его роль в патогенезе возникновения врожденных мышечных дистрофий, протекающих с поражением мозга. 1А тип врожденной мерозин-негативной мышечной дистрофии возникает с рождения или в первые месяцы жизни и характеризуются диффузной мышечной гипотонией с вовлечением лицевой мускулатуры. Мышечная слабость преобладает в проксимальных отделах конечностей. У всех больных отмечается задержка темпов моторного развития, в большинстве случаев возникают контрактуры в крупных суставах, а также дислокация бедер. Характерной особенностью заболевания является поражение белого вещества головного мозга по типу очагов лейкодистрофии, что клинически может проявляться олигофренией и возникновением тонико-клонических судорог. У некоторых больных выявлены выраженные аномалии мозга в виде наличия микрогирии и полигирии. При морфологическом изучении биоптатов мышц выявляются изменения диаметра мышечных волокон, увеличение количества соединительной ткани в эндомизии и жировое перерождение мышц. В плазме крови больных отмечается более чем 10-кратное увеличение активности креатинфосфокиназы. При электронейромиографии выявляются признаки первично-мышечного поражения в сочетании со снижением скорости проведения по периферическим нервам и признаками аксональной дегенерации в виде изменения параметров вызванных соматосенсорных потенциалов.
 
Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Щагина О.А., Тибуркова Т.Б., Сухоруков В.С., Харламов Д.А., Поляков А.В., Мерозин-дефицитная врожденная мышечная дистрофия (ВМД1А) // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова, №3, 2010, с.83-89 
  2. Комарова Н.В., Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Врожденная мышечная дистрофия, мерозин-негативная (ВМД1А) у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 2010 с.88 
  3. Helbling-Leclerc, A.; Zhang, X.; Topaloglu, H.; Cruaud, C.; Tesson, F.; Weis- senbach, J.; Tome, F. M. S.; Schwartz, K.; Fardeau, M.; Tryggvason, K.; Guiche- ney, P.: Mutations in the laminin alpha-2-chain gene (LAMA2) cause merosin- deficient congenital muscular dystrophy. Nature Genet. 11: 216-218, 1995. 
  4. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 4534 руб. 70 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 65 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!