E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7988GJB2 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB2, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене GJB2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
GJB2 – ген коннексина 26 (GAP JUNCTION PROTEIN, BETA-2). Ген расположен на хромосоме 13 в регионе 13q12.11. Содержит 2 экзона, один из них нетраслируемый. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Барта-Памфри (Bart-Pumphrey syndrome), аутосомно-доминантной глухоте тип 3А, синдрому hystrix-подобного ихтиоза с глухотой, синдрому кератита-ихтиоза-глухоты, синдрому ладонно-подошвенной кератодермы с глухотой, синдрому Вохвинкла (Vohwinkel syndrome). 
При рецессивной несиндромальной тугоухости мутации обнаруживаются также в генах GJB3, GJB6; EYA4, SLC26A4, DFNB1.

Определение заболевания.
Тугоухость — ослабление слуховой функции — может быть лёгкой (порог слышимости звуков частотой 500—4000 Гц выше нормы на 50 дБ), средней (50—60 дБ) и тяжёлой (более 60—70 дБ). В первом случае восприятие разговорной речи происходит с расстояния 4—6 м, во втором — от 1 до 4 м, в третьем — 0,25—1 м. Ещё большая потеря слуха определяется как глухота[1]. Иногда при повышении порога слышимости разговорной речи до 70—90 дБ говорят о глубокой тугоухости, более 90 дБ — о глухоте. 
Как правило, нейросенсорная тугоухость обусловлена дефектами сенсорно-эпителиальных (волосковых) клеток спирального (кортиева) органа улитки внутреннего уха. Нечасто встречаются сенсоневральные нарушения слуха, связанные с повреждением преддверно-улиткового (VIII черепного) нерва или слуховых центров мозга. И крайне редко повреждениями затронуты лишь центральные отделы слухового анализатора. При патологии последних порог слуховой чувствительности в норме, но качество восприятия звуков настолько низкое, что невозможно понимать речь.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание проявляется с рождения и характеризуется снижением слуха высоких степеней. В 80% случаев отмечается тугоухость четвертой степени, в 17%-третьей степени и только в 3%- второй степени. Отсутствие своевременной диагностики приводит к нарушению речевого развития (часто возникает отсутствие речи) и в ряде случаев, снижению интеллекта.

Частота встречаемости: частота всех врожденных форм нейросенсорной тугоухости составляет 1:700 новорожденных. Приблизительно половина всех случаев нейросенсорной тугоухости имеет наследственную природу (некоторые врожденные формы могут иметь ненаследственную природу – в частности – быть следствием перенесенной внутриутробно коревой краснухи). 
В 85% случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее частый генетический вариант среди аутосомно-рецессивных форм нейросенсорной тугоухости обусловлен мутациями именно в гене GJB2, продукт которого белок коннексин 26 функционирует в слуховом нерве. Показано, что частота носителей только одной частой мутации в этом гене 35delG у здоровых людей в большинстве регионов Российской Федерации составляет от 2 до 4% .

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151. 
  4. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83. 
  5. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. 
  6. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
  7. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215. 
  8. Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175. 
  9. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111. 
  10. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 128 руб. 06 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование