E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7172 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене CRB1, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene CRB1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене CRB1.

Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец". 
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. 
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Davidson, A. E., Millar, I. D., Urquhart, J. E., Burgess-Mullan, R., Shweikh, Y., Parry, N., O'Sullivan, J., Maher, G. J., McKibbin, M., Downes, S. M., Lotery, A. J., Jacobson, S. G., Brown, P. D., Black, G. C. M., Manson, F. D. C. Missense mutations in a retinal pigment epithelium protein, bestrophin-1, cause retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 85: 581-592, 2009. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1090 руб. 81 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 33 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование