E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7729CAV3 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена CAV3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
CAV3 - ген кавеолина 3 (caveolin 3) - расположен на хромосоме 3 в регионе 3p25 . Содержит 2 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию поясно-конечностной мышечной дистрофии 1С, болезни периодических мышечных спазмов, синдрому удлиненного интервала QT, дистальной миопатии, тип Тотеяма, гипертрофической кардиомиопатии.

Определение заболевания.
Изолированное повышение уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови – наследственное заболевание, основным и единственным клиническим признаком которого является повышение уровня креатинфосфокиназы.

Патогенез и клиническая картина.
Кавеолин-3 – мышечноспецифичный белок, который находится в мышечных клетках скелетных мышц, диафрагмы и сердца. При биопсии мышц отмечается частичный дефицит кавеолина 3, иногда обнаруживаются признаки миопатии. Однако даже внутри семьи клиническая картина может значительно варьировать от изолированного повышения уровня креатинфосфокиназы в сыворотке крови до наличия симптомов, характерных для других заболеваний, вызванных мутациями в гене CAV3. В норме активность общей фракции креатинфосфокиназы в сыворотке крови составляет: у мужчин – 24 – 190 Ед/л, у женщин – 24 – 170 Ед/л.

Частота встречаемости: не установлена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  2. Afifi, A. K. Idiopathic hyperCKemia revisited. (Editorial) J. Child Neurol. 13: 251-252, 1998. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 236 руб. 66 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!