E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7963KCN Синдром короткого интервала QT. Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2, м. (Short QT Syndrome, Short QTS, Genes KCNH2, KCNE2, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в генах KCNH2 и KCNE2.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген KCNH2 (POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, SUBFAMILY H, MEMBER 2) расположен на хромосоме 7 в регионе 7q36.1. Содержит 15 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома удлинённого интервала QT тип 2 и синдрома предрасположенности к острому проявлению удлинённого интервала QT тип 2.

Ген KCNE2 (POTASSIUM CHANNEL, VOLTAGE-GATED, ISK-RELATED SUBFAMILY, MEMBER 2) расположен на хромосоме 21 в регионе 21q22.11. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома Джервела и Ланге-Нилсена тип 2 а также синдрому удлинённого интервала QT тип 6 и семейной фибрилляции предсердий тип 4.

К синдрому короткого интервала QT приводят также мутации в генах KCNH2, KCNE1, KCNE2, KCNJ2, Cav3, SCN5A, AnkB, SCN4B, AKAP9, SNTA1.

Определение заболевания.
Генетическое заболевание, при котором поражается электрическая система сердца. Заболевание характеризуется определенным симптомокомплексом, включающим укорочение интервала QT ((≤ 300 мс), выявляемое методом электрокардиографии, высокими и заостренными зубцами T. Анатомическая структура миокарда при этом остается нормальной. 
При первичном синдроме короткого интервала QT описаны мутации в генах α-субъединиц каналов, через которые проходят исходящие реполяризующие калиевые ионные токи. 
Причиной заболевания являются нарушения в тех же генах, которые ответственны за частые формы синдрома удлиненного интервала QT. Однако функциональные эффекты мутаций, приводящих к синдрому SQTS, диаметрально противоположны. Измененные калиевые каналы характеризуются увеличением калиевых токов, а, следовательно, и скорости реполяризации, что на ЭКГ проявляется укорочением интервала QT.

Патогенез и клиническая картина.
Гены кодируют структуру особых образований клеток сердца — ионных каналов. Эти каналы транспортируют положительно заряженные микрочастицы (ионы) калия внутрь и извне клетки, и играют важнейшую роль в функционировании миокарда. Мутации генов KCNH2, KCNJ2 или KCNQ1 приводят к усилению активности калиевых каналов, что изменяет нормальный поток калия. Это создает условия для нарушений ритма сердца, изменениям формы зубца T и продолжительности интервала QT. 
Из-за наследственной природы заболевания и доминантного типа наследования, в семьях пациентов прослеживаются случаи внезапной смерти в молодом возрасте (даже в младенчестве), сердцебиения, фибрилляции предсердий. 
Характерной находкой является укорочение интервала QT (как правило менее 300 мс); при этом его продолжительность мало зависит от частоты ритма. Высокие заостренные зубцы T. Возможны нарушения ритма сердца — т.н предсердный ритм или фибрилляция предсердий. 
Пациенты имеют короткий период восстановления способности сердечной мышцы к повторному возбуждению после предыдущего возбуждения (рефрактерный период). При программируемой стимуляции часто удается воспроизвести фибрилляцию желудочков. 
Синдром короткого интервала QT ассоциирован с увеличенным риском внезапной смерти, как правило, вследствие фибрилляции желудочков. 
Пациенты с синдромом короткого интервала QT часто страдают приступами сердцебиения, «необъяснимыми» потерями сознания (синкопе). Эффективность хинидина показана только для тех пациентов, у которых заболевание вызвано мутациями в гене KCNH2. Ответ на лекарственную терапию пациентов с мутациями в генах KCNQ1 и KCNJ2 может отличаться.

Частота встречаемости: 1:3000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Millat, G., Chevalier, P., Restier-Miron, L., Da Costa, A., Bouvagnet, P., Kugener, B., Fayol, L., Gonzalez Armengod, C., Oddou, B., Chanavat, V., Froidefond, E., Perraudin, R., Rousson, R., Rodriguez-Lafrasse, C. Spectrum of pathogenic mutations and associated polymorphisms in a cohort of 44 unrelated patients with long QT syndrome. Clin. Genet. 70: 214-227, 2006. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 1115 руб. 59 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!