E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7894FRMD7 Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене FRMD7.

X-сцепленный моторный нистагм (врождённый нистагм, congenital motor nystagmus, CMN, OMIM310700) - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера и др.) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии.

Тип наследования.
Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген FRMD7 (FERM DOMAIN-CONTAINING PROTEIN 7) расположен на хромосоме Х в регионе Xq26.2, содержит 12 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию Х-сцепленного альтерирующего инфантильного периодического нистагма.

Патогенез и клиническая картина.
Ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются не изученными до конца.

Частота встречаемости: 1:1000-1500.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Oh, S.-Y., Shin, B.-S., Jeong, K.-Y., Hwang, J.-M., Kim, J. S. Clinical and oculographic findings of X-linked congenital nystagmus in three Korean families. J. Clin. Neurol. 3: 139-146, 2007. 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 889 руб. 42 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 19 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!