E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7110 Атрофия зрительного нерва. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (Optic Atrophy 1, Gene OPA3, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене OPA3.

Определение заболевания.
Атрофия зрительного нерва - генетически гетерогенное заболевание, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения, изменением полей зрения; типично также побледнение диска зрительного нерва. Может сопровождаться другими глазными и внеглазными симптомами.

Патогенез и клиническая картина.
Заболевание начинается, как правило, на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения (дисхроматопсией), изменением поля зрения (центральными, центрацекальными скотомами), часто наблюдается побледнение диска зрительного нерва (как диффузное, так и затрагивающее преимущественно височную область). Заболевание прогрессирует и в 13-46% случаев приводит к тяжелой потере зрения. В семейных случаях у 13-25% пациентов заболевание может протекать бессимптомно, что затрудняет постановку диагноза. Кроме того, у части пациентов острота зрения снижается постепенно, медленно, незаметно для человека, примерно на 1 строчку (10%) в течение 10 лет, что объясняет позднее (после 20-30 лет) первичное обращение к врачу с жалобами на зрение. Описаны также случаи резкого снижения зрения у людей пожилого возраста. У части пациентов могут присоединяться такие неврологические проявления как глухота, офтальмоплегия, судороги, гиперрефлексия, атаксия.
 
Частота встречаемости: Частота всех форм доминантных атрофий зрительного нерва – 1:35000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Alexander, C., Votruba, M., Pesch, U. E. A., Thiselton, D. L., Mayer, S., Moore, A., Rodriguez, M., Kellner, U., Leo-Kottler, B., Auburger, G., Bhattacharya, S. S., Wissinger, B. OPA1, encoding a dynamin-related GTPase, is mutated in autosomal dominant optic atrophy linked to chromosome 3q28. Nature Genet. 26: 211-215, 2000. 
  3. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 237 руб. 51 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование