E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7639PRP Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене PRPH2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.

Определение заболевания.
Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.

Патогенез и клиническая картина.
Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 
Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
  2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 368 руб. 33 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование

Выдаётся заключение врача-генетика!