E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7107 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене MYH3.

Тип наследования.
Аутосомно- доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген MYH3 (MYOSIN, HEAVY CHAIN 3, SKELETAL MUSCLE, EMBRYONIC) расположен на хромосоме 17 в регионе 17p13.1. Мутации в данном гене приводят также к развитию артрогрипоза дистального тип 2B.

Определение заболевания.
Синдром Фримена-Шелдона –заболевание, характеризующееся наличием двух и более врожденных контрактур (стойких ограничений движений в суставе) дистальных частей конечностей.

Патогенез и клиническая картина.
Ген MYH3 кодирует тяжелую цепь 3 миозина скелетных мышц эмбриона. Синдром Фримена-Шелдона - это заболевание, касающееся патологии мышц, которое не относится к общепринятым миопатиям, но его причиной является мутации в генах, кодирующих белки сократительного аппарата медленно сокращающихся миофибрилл. Пораженные дети часто имеют дополнительную деформацию конечностей (ульнарную девиацию кистей) и характерную контрактуру мимических мышц. Такая контрактура возникает в результате очень малого размера ротового отверстия - это и послужило основой для исторического названия синдрома- «синдром свистящего лица». Дополнительными признаками лицевого фенотипа являются антимонголоидный разрез глаз, выступающие носогубные складки, гипоплазия крыльев носа, длинный фильтр, «собранные в трубочку» губы, маленький рот и Н-образная складочка (ямочка) на подбородке. У больных также отмечают глубоко посаженные глаза с гипертелоризмом (увеличенное расстояние между внутренними краями глазниц), увеличенную длину фильтра (вертикальная бороздка в средней части верхней губы от нижненосовой точки до красной каймы), маленький нос и ноздри. Задержка роста, начинающаяся после рождения, наблюдается в 62%, умственная отсталость в 31% случаев. Скелетные мальформации – камптодактилия (сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти) с девиацией локтевой кости, эквиноварусная стопа (сочетание конской стопы и внутренней косолапости), кифосколиоз, контрактура тазобедренных и коленных суставов, на рентгенограмме круто наклоненное дно передней черепной ямки. Постоянный признак синдрома — ульнарная девиация пальцев — связан не с костными нарушениями, а с поражением либо локтевого нерва, либо соответствующих мотонейронов. Пороки развития внутренних органов не характерны.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. Antley, R. M., Uga, N., Burzynski, N. J., Baum, R. S., Bixler, D. Diagnostic criteria for the whistling face syndrome. Birth Defects Orig. Art. Ser. XI(5): 161-168, 1975. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 173 руб. 46 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование