E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7119 Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене TBX1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. В большинстве случаев возникает de novo.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген TBX1 (T-BOX 1) расположен на хромосоме 22 в регионе 22q11.21. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию тетрады Фалло, синдрому Ди Джорджи, к синдрому конотрункальных пороков сердца – аномального лица У 90% пациентов с клинической картиной заболевания выявляются микроделеция хромосомы 22 в локусе 22q11.2.

Определение заболевания.
Велокардиофациальный синдром является одним из клинических вариантов синдрома CATCH22 (акроним – CATCH22 cardiac-abnormal face-thymus-cleft palate-hypocalcemia) – наследственное заболевание, которое чаще всего является результатом микроделеций (выпадений небольших фрагментов) хромосомы 22 в районе q11.2 (на длинном плече хромосомы) и мутаций в гене TBX1. Микроделеция представлена несколькими фенотипами (синдромы Шпринтцена, Такао, ДиДжорджи). 
Реже при сходном фенотипе обнаружены дефекты локусов 10p13, 18q21.33, 4q21.3–q25 и гена TUPLE1.

Патогенез и клиническая картина.
Ген TBX1 принадлежит к филогенетически консервативному семейству генов, формирующих ДНК-связывающий домен T-box. T-box гены представляют собой факторы транскрипции, вовлеченные в процесс регуляции эмбрионального развития. 
Симптомы: 
  • паращитовидная железа — гипокальциемия;  
  • щитовидная железа — гипотиреоз;  
  • сердце и сосуды: синдром сочетается с врождёнными пороками сердца и крупных сосудов, тетрада Фалло, ДМЖП, правостороннее расположение дуги аорты, атопическое отхождение правой подключичной артерии;
  • дефекты ушной раковины, носа, расщелины верхней губы и нёба;
  • низкорослость; 
  • ЦНС: трудности обучения, судорожные припадки;  
  • выраженная подверженность различным инфекциям, прежде всего дыхательных и мочевыводящих путей. 
Возможны микроцефалия, легкая умственная отсталость, психические расстройства у взрослых (шизофрения, биполярное расстройство).

Частота встречаемости: 1: 30000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. Goldberg, R., Motzkin, B., Marion, R., Scambler, P. J., Shprintzen, R. J. Velo-cardio-facial syndrome: a review of 120 patients. Am. J. Med. Genet. 45: 313-319, 1993. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 667 руб. 22 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование