E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7136 Катаракта. Поиск мутаций в гене CRYBB1, м. (Cataract, Gene CRYBB1, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене CRYBB1.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген CRYBB1 ген бета-B1-кристаллина (CRYSTALLIN, BETA-В1)расположен на хромосоме 22 в регионе22q11.2-q12.1. Состоит из 6 экзонов, первый из которых является некодирующим. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию порошкообразной катаракты.

Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. 
На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. 
Наиболее характерным является аутосомно-доминантный тип наследования. 
Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.

Патогенез и клиническая картина.
Ген CRYBB1 кодирует β-В1 кристаллин. Так же как и кристаллин β-A3/А1, является белком, входящим в состав хрусталика глаза. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. 
Для данной формы характерна порошкообразная зонулярная ядерная катаракта.

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г.  
  2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, стр. 238-241. 
  3. Basti, S., Hejtmancik, J. F., Padma, T., Ayyagari, R., Kaiser-Kupfer, M. I., Murty, J. S., Rao, G. N. Autosomal dominant zonular cataract with sutural opacities in a four-generation family. Am. J. Ophthal. 121: 162-168, 1996.
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 445 руб. 03 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование