E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7249 Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене SLC26A2.

Тип наследования.
Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген SLC26A2 (SOLUTE CARRIER FAMILY 26 (SULFATE TRANSPORTER), MEMBER 2) находится на хромосоме 5 в регионе 5q32. Содержит как минимум 5 экзонов. Частых мутаций нет. 
Аллельные мутации в этом гене могут приводить также к таким заболеваниям как ахондрогенез тип 1В, диастрофическая дисплазия, диастрофическая дисплазия вариант с расширенными костями-платиспондилией, ателостеогенез II типа, дисплазию де ля Шапеля.

Определение заболевания.
Заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. 
В зависимости от молекулярно-генетической причины ( в каком гене обнаруживают мутации) выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.

Патогенез и клиническая картина.
Гене SLC26A2 кодирует белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости. Описаны помимо вышеперечисленных признаков: плоские головки бедренных костей, нормальные фаланги и кости пястья. Лабораторно: нитевидные или гранулярные включения в хондроцитах. 
При рентгенологическом исследовании выявляется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости

Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  3. Ballhausen, D., Bonafe, L., Terhal, P., Unger, S. L., Bellus, G., Classen, M., Hamel, B. C., Spranger, J., Zabel, B., Cohn, D. H., Cole, W. G., Hecht, J. T., Superti-Furga, A. Recessive multiple epiphyseal dysplasia (rMED): phenotype delineation in eighteen homozygotes for DTDST mutation R279W (Letter) J. Med. Genet. 40: 65-71, 2003. 
  4. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 445 руб. 03 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование