E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7218 Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена MECP2.

Тип наследования.
X-сцепленный доминантный. Случаи синдрома Ретта, как правило, носят спорадический характер, представляя собой мутации de novo, однако описаны и семейные случаи (при гонадном мозаицизме у одного из родителей). Данное заболевание является второй по частоте после синдрома Дауна причиной тяжёлой умственной отсталости у девочек. Для плодов гемизиготных по Х-хромосоме мутации в гене МЕСР2 являются летальными. Поэтому у мужчин синдром Ретта практически не встречается, за исключением случаев синдрома Кляйнфельтера и соматического мозаицизма.

Патогенез и клиническая картина .
Белок MeCP2 принадлежит к семейству метил-связывающих протеинов. Он связывается со специфическими генами-мишенями быстро развивающегося мозга и регулирует их эксперссию, влияя, таким образом, на развитие нервной ткани. 
При классической форме синдрома Ретта раннее психомоторное развитие ребенка протекает нормально, но в возрасте 6-18 месяцев развитие приостанавливается и в дальнейшем происходит регресс приобретенных двигательных навыков, речи, социальных контактов, появляются стереотипные движения рук (потирание, моющие движения и т.п.), судороги, происходит задержка умственного развития. У больных наблюдается нарушение походки, мышечная гипотония, микроцефалия, сколиоз. После регресса происходит некоторое улучшение или стабилизация состояния. 
Помимо классического синдрома Ретта, существуют атипичные формы: вариант Запела (variant Zapella) с сохраненной речью, форма с поздним началом регресса, Х-сцепленная синдромальная умственная отсталость у мальчиков (тип Луба), тяжелая врожденная энцефалопатия у мальчиков и др. Мутации в гене МЕСР2 обнаруживают при некоторых синдромах, характеризующихся задержкой умственного развития, таких как Ангельман-подобный синдром, синдром, схожий с синдромом ломкой Х-хромосомы, фенотипы схожие с аутизмом. За развитие некоторых атипичных форм, таких как, ранняя эпилептическая энцефалопатия 2, врожденная форма синдрома Ретта, отвечают другие гены.

Частота встречаемости: 1:10000 — 1:15000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011.
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 382 руб. 81 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование