E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7217 Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена IRF6.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный. Разная степень экспрессивности и пенетрантности.

Патогенез и клиническая картина .
Признаки синдрома подколенного птеригиума сходны с признаками синдрома Ван дер Вуда. Расщелина неба (с или без расщелины губы) обнаруживается в 91-97% случаев. Ямки или пазухи на нижней губе встречаются в 45,6% больных. Отличительными чертами заболевания являются подколенный птеригиум (90%), интраоральная тканевая сигнатия (тяжи в ротовой полости), препятствующая открытию рта, синдактилия пальцев рук и ног, анкилоблефарон (сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой), дисплазия ногтей. 
Подколенная складка может тянуться от седалищной кости к пяточному бугру. Промежностный птеригиум вызывает нарушение развития гениталий. У мальчиков это расщепление мошонки и крипторхизм, у девочек - гипоплазия больших половых губ, недоразвитие влагалища и матки. Птеригиумы на шее и руках не встречаются при данном заболевании.

Частота встречаемости: 1:300 000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 667 руб. 22 коп.

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Метод определения

Секвенирование