E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7833GJA8 Катаракта. Поиск мутаций в гене GJA8, м. (Cataract, Gene GJA8, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование всех известных мутаций в гене GJA8.
Тип наследования.Аутосомно-доминантный.
Гены, ответственные за развитие заболевания.
Ген
GJA8
- ген коннексина 50 (GAP JUNCTION PROTEIN, ALPHA-8) расположен на хромосоме 1 в регионе1q21.1.
Определение заболевания.
Врождённая изолированная катаракта - наследственное заболевание органа зрения, основным клиническим проявлением которого является помутнение хрусталика глаза. На сегодняшний день известно более 20 форм врождённой изолированной катаракты, которые классифицируют на основе локализации, вида и степени помутнения в хрусталике. По этому принципу различают порошкообразную, ядерную (центральную), полную, кораллообразную, полярную (переднюю и заднюю), веретенообразную и атипичную формы врождённой катаракты. Известно более 20 генов, мутации в которых приводят к развитию разных форм врождённой изолированной катаракты. Среди них можно выделить две основные группы: гены коннексинов и гены кристаллинов.
Патогенез и клиническая картина.
Ген GJA8 кодирует один из основных трансмембранных белка хрусталика глаза - коннексин 50. Заболевание сопровождается снижением остроты зрения и может носить инвалидизирующий характер, приводя к полной потере зрения. Помутнение хрусталика выявляют сразу после рождения или в течение первых 3 месяцев жизни. Возможными клиническими проявлениями у ребёнка также могут быть нарушение фиксации взора, косоглазие, лейкокория (светлое отражение от зрачка - видимое проявление помутнения хрусталика) и нистагм. При данной форме возникает ядерная катаракта, множественные формы.
Частота встречаемости:

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
  2. Хлебникова О.В., Шагина И.А., Поляков А.В. Новая мутация и клинико-молекулярные корреляции при порошкообразной зонулярной катаракте.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №5, 238-241.
  3. Arora, A., Minogue, P. J., Liu, X., Addison, P. K., Russel-Eggitt, I., Webster, A. R., Hunt, D. M., Ebihara, L., Beyer, E. C., Berthoud, V. M., Moore, A. T. A novel connexin50 mutation associated with congenital nuclear pulverulent cataracts. J. Med. Genet. 45: 155-160, 2008. 
  4. A. Polyakov, I. Shagina, O. Khlebnikova, O. Evgrafov. A novel mutation in the human connexin 50 gene (GJA8) underlies autosomal dominant “zonular pulverulent” cataract. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.388. 
  5. Polyakov A.V., Shagina I.A., Khlebnikova O.V., Evgrafov O.V. Mutation in the connexin 50 gene (GJA8) in a Russian family with zonular pulverulent cataract. Clinical Genetics – 2001- 60 (6): 476-478.
  6. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 124 руб. 08 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!