E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7767ITG Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций в гене ITGA7.

Тип наследования.
Не установлен.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 
ITGA7 (INTEGRIN ALPHA-7) - ген α7-интегрина, расположен на хромосоме 12 в регионе 12q13.

Определение заболевания.
Одна из форм врожденных мышечных дистрофий.

Патогенез и клиническая картина.
Интегрины – обширное семейство гетеродимерных мембранных гликопротеинов, которые принимают участие в широком спектре межклеточных взаимодействий. Их свойство участвовать в процессах клеточной адгезии лежит в основе многих их функций. Интегринам отведена значительная роль в клеточной миграции, тканевом развитии, дифференцировке и метаболизме. Экспрессия гена α7-интегрина (ITGA7) отмечена главным образом в скелетных и сердечных мышцах и может быть вовлечена в процессы дифференцировки и миграции во время миогенеза. Дефекты гена ITGA7 ассоциированы с врожденной миопатией. Заболевание начинается в перинатальном периоде. Характерна задержка темпов раннего моторного и психо-речевого развития. При тяжелом течении заболевания больные никогда самостоятельно не сидят и не ходят. При умеренно выраженном прогрессировании болезни больные передвигаются самостоятельно. При этом походка носит характер «утиной» и сходна с таковой при прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна. При подъеме из положения на корточках больные используют приемы Говерса. Для больных характерна умственная отсталость, в большинстве случаев их словарных запас ограничен несколькими словами. Активность сывороточной креатинкиназы умеренно повышена. Биопсия мышц показывает изменения структуры, характерные для врожденной миопатии (жировое перерождение и изменение размеров мышечных волокон).
 
Частота встречаемости: не определена.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  2. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.
  4. Горбунова В.Н., Савельева-Васильева Е.А., Красильников В.В. Молекулярная неврология - Заболевания нервно-мышечной системы. М. 2000 г.
  5. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  6. Nakashima, H., Kibe, T., Yokochi, K. Congenital muscular dystrophy caused by integrin alpha-7 deficiency. (Letter) Dev. Med. Child Neurol. 51: 245 only, 2009. 
  7. OMIM
Загружаю корзину...
Цена 1111 руб. 61 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 35 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения

Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!