E-mail: info@invitro.by
Выбрать город: Минск
Уважаемые пациенты!
В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО:
8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41
печать

№7855NR2E3 Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene NR2E3, Mut.)

  • Описание
  • Подготовка
  • Показания
  • Интерпретация результатов
Исследование мутаций гена NR2E3.

Тип наследования.
Аутосомно-доминантный, аутосомно-доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.
NR2E3 – ген белка ядерного рецептора (NUCLEAR RECEPTOR SUBFAMILY 2, GROUP E, MEMBER 3) - расположен на хромосоме 15 в регионе 15q 23. Содержит 8 экзонов. 
Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрома S-образно расширенных колбочек.

Определение заболевания.
Пигментная дегенерация сетчатки – гетерогенная группа наследственных заболеваний. Они характеризуются значительным снижением остроты зрения, быстро прогрессируют, сопровождаются значительной дегенерацией сетчатки глаза, приводящей к полной потере зрения. В сетчатке глаза происходит отложение глыбок пигмента в виде так называемых "костных телец". 
У таких больных выявляют сужение границ поля зрения, резкое снижение темновой адаптации. Передний отрезок глаза и преломляющие среды, как правило, не изменены, а на глазном дне, преимущественно на периферии, обнаруживают «костные тельца», черные пигментные отростчатые образования. Они располагаются чаще в зонах ветвления ретинальных сосудов. Постепенно в течение нескольких лет количество «костных телец» увеличивается, они становятся больше, местами как бы сливаются в конгломераты и приближаются к центру глазного дна. Одновременно ухудшается периферическое зрение вплоть до «трубочного» зрения, и больной теряет способность ориентироваться в сумерках. 
Диск зрительного нерва атрофируется, вместо розового приобретает желтоватый оттенок. Сосуды сетчатки суживаются, склерозируются. 
Процесс двусторонний, врожденно-наследственный, необратимый. В отличие от функциональной гемералопия при пигментной дегенерации сетчатки не исчезает и не уменьшается в результате приема витаминов А и группы В. В связи с нарушением трофики глаза могут развиться катаракта, глаукома, отслойка сетчатки и др. Диагностика в выраженных стадиях не вызывает затруднений. 
При пигментной дегенерации сетчатки имеются резкие нарушения электроретинограммы вплоть до полного исчезновения волн. 
Заболевание относится к группе так называемых тапето-ретинальных дегенераций.

Патогенез и клиническая картина.
Ген кодирует белок бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов.

Частота встречаемости: суммарная частота 1: 3-5000.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Coppieters, F., Leroy, B. P., Beysen, D., Hellemans, J., De Bosscher, K., Haegeman, G., Robberecht, K., Wuyts, W., Coucke, P. J., De Baere, E. Recurrent mutation in the first zinc finger of the orphan nuclear receptor NR2E3 causes autosomal dominant retinitis pigmentosa. Am. J. Hum. Genet. 81: 147-157, 2007 
  2. OMIM.
Загружаю корзину...
Цена 446 руб. 62 коп.
В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала

Срок исполнения

(указанный срок не включает день взятия биоматериала)

до 26 рабочих дней

Исследуемый материал

Цельная кровь (с ЭДТА)

Метод определения


Секвенирование.

Выдаётся заключение врача-генетика!