Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
По сей день во всех странах нашей планеты выполняется неонатальный скрининг. Небольшое количество крови, которое было получено из пятки ребёнка, помогает найти редкие, но достаточно тяжелые недуги. Очень часто эти болезни не проявляют себя достаточно долгое время.
Выявление таких заболеваний до появления различных симптомов помогут провести самое эффективное лечение и предотвратить последствия тяжелых недугов, например, слабоумие. Впоследствии восстановление памяти и нормальной жизнедеятельности пациента может проходить быстрее.
В каждой стране существует свой «генетический багаж» и связанные с ним наследственные заболевания. Поэтому в национальные скрининговые программы, включаются только наиболее распространенные в данной стране заболевания. В Росии в роддоме обязательный скрининг по государственной программе включает диагностику 5 наследственных заболеваний: галактоземия, фенилкетонурия (нарушения обмена веществ), муковисцидоз, адреногенитальный синдром, врожденный гипотиреоз.
Однако, генетических заболеваний намного больше, поэтому некоторые медицинские лаборатории, в том числе провести диагностику 37 заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ. Эти заболевания для удобства классифицированы врачами в определенные группы: аминоацидопатии/ацидурии, органические ацидурии/ацедимии, дефекты b-окисления жирных кислот. Проведение скрининга по национальной программе РФ при этом не исключается.
Практически все учёные уверены, что постепенное расширение перечня определяемых недугов позволит каждый год спасать жизни более 30 детей.
