Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование всех известных мутаций в гене BEST1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
      
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген BEST1 (BESTROPHIN 1) расположен на хромосоме 11 в регионе 11q13 . Содержит 11 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной вителлиформной дегенерации взрослого типа, бестрофинопатии, пигментной дегенерации сетчатки, макулопатии по типу «бычьего глаза», синдрому микрокорнеа, палочко-колбочковой дистрофии, катаракты и задней стафиломы; концентрическому пигментному ретиниту; витреоретинохориоидопатии.

    Определение заболевания.
    Двусторонняя дистрофия сетчатки в области желтого пятна. Относится к формам центральной абиотрофии сетчатки.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Ген BEST1 кодирует бестрофин – трансмембранный белок, относящийся к семейству анионных каналов. Заболевание проявляется, как правило, в течение первых 5 лет жизни, начинается обычно бессимптомно, выявляется случайно. Характеризуется накоплением гранул вещества, подобного липофусцину, в субретинальном пространстве. В области желтого пятна под пигментным эпителием появляется округлая или овальная киста желто-оранжевого цвета, напоминающая яичный желток. Окружающая сетчатка обычно не поражена. В дальнейшем пораженные участки пигментируются, развивается дегенерация наружных сегментов фоторецепторов. Зрение в начальной стадии снижается незначительно, но если происходит разрыв кисты с последующим кровоизлиянием, зрение резко падает.
     
    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. 
    3. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. 
    3. OMIM
    Показания
    Диагноз наследственной макулодистрофии ставят на основании картины глазного дна, данных флюоресцентной ангиографии, электроретинографии и электроокулографии. Важно также генетическое обследование семей, в которых встречается наследственная макулярная дистрофия сетчатки.
     
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    схожие изменения на глазном дне могут быть при серповидно-клеточной анемией и болезни Педжета.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии

     

    Литература

    1. Передерий В.А. Глазные болезни - Полный справочник, М, 2008 г. 
    2. Boon, C. J. F., Klevering, B. J., den Hollander, A. I., Zonneveld, M. N., Theelen, T., Cremers, F. P. M., Hoyng, C. B. Clinical and genetic heterogeneity in multifocal vitelliform dystrophy. Arch. Ophthal. 125: 1100-1106, 2007. 
    3. OMIM
    Артикул: 7709BEST
    Цена:788 руб. 14 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх