Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций фактора IX при гемофилии B.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный. Гены, которые контролируют выработку FVIII или FIX , находятся в Х-хромосоме. Так как мужчины имеют только одну Х-хромосому, при мутациях соответствующего гена будет отсутствовать синтез FVIII или FIX. Мужчина, страдающий гемофилией, передает свою аномальную Х-хромосому всем своим дочерям, а свою здоровую Y-хромосому - своим сыновьям. Таким образом, все его сыновья будут здоровы, и уже не будут передавать аномальный ген своим детям, а все его дочери станут носителями аномального гена, и гемофилии, соответственно. Для женщин-носительниц гемофилии риск родить больного ребенка составляет 25%. Случаи рождения девочек, страдающих гемофилией, крайне редки. Носителей заболевания можно условно разделить на две группы - "облигатные" и "возможные". К группе "облигатных" относится та женщина, у которой отец болен гемофилией или у нее есть два или более сына больных гемофилией, к этой группе относятся также женщины, у которых есть один сын, а также родственник-мужчина по линии матери, страдающие гемофилией. К группе "возможных" носителей гемофилии относятся женщины, у которых в анамнезе один и более родственников, страдающих гемофилией по линии матери, а также те женщины, у которых гемофилией болен только один сын, а у других родственников-мужчин такой диагноз отсутствует. Уровень активности факторов свертываемости крови у носительниц гемофилии почти не отличается от нормы, и, таким образом, выявление носителя только по анализу крови, определяющего уровень активности факторов ее свертываемости, малоинформативно. Избежать рождения ребенка больного гемофилией возможно только при условии, что будут проведены достоверное выявление носителей гемофилии и консультации по вопросам пренатальной диагностики.
      
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    К гемофилии В приводят мутации в гене FIX (COAGULATION FACTOR IX), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq27.1. 
    К гемофилии А приводят мутации в гене FVIII (COAGULATION FACTOR VIII), расположенном на Х-хромосоме в регионе Xq2s.

    Определение заболевания.
    Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

    Патогенез и клиническая картина.
    Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

    Наиболее распространенное заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилии может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно!

    Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией. Особенностью геморрагического синдрома при гемофилии является отсроченный, поздний характер кровотечений. Обычно они возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 ч и более, в зависимости от интенсивности травмы и тяжести гемофилии, так как первичная остановка кровотечения осуществляется тромбоцитами, количество которых при этом заболевании не изменено.
     
    Частота встречаемости: 1: 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия В встречается примерно в 5 раз реже, чем гемофилия А.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Cutler, J. A., Mitchell, M. J., Smith, M. P., Savidge, G. F. The identification and classification of 41 novel mutations in the factor VIII gene (F8C). Hum. Mutat. 19: 274-278, 2002 
    2. Becker, J., Schwaab, R., Moller-Taube, A., Schwaab, U., Schmidt, W., Brackmann, H. H., 2. Grimm, T., Olek, K., Oldenburg, J. Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies. Am. J. Hum. Genet. 58: 657-670, 1996. 
    3. Hoyer, L. W. Hemophilia A. New Eng. J. Med. 330: 38-45, 1994. 
    4. OMIM
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Cutler, J. A., Mitchell, M. J., Smith, M. P., Savidge, G. F. The identification and classification of 41 novel mutations in the factor VIII gene (F8C). Hum. Mutat. 19: 274-278, 2002 
    2. Becker, J., Schwaab, R., Moller-Taube, A., Schwaab, U., Schmidt, W., Brackmann, H. H., 2. Grimm, T., Olek, K., Oldenburg, J. Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies. Am. J. Hum. Genet. 58: 657-670, 1996. 
    3. Hoyer, L. W. Hemophilia A. New Eng. J. Med. 330: 38-45, 1994. 
    4. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Cutler, J. A., Mitchell, M. J., Smith, M. P., Savidge, G. F. The identification and classification of 41 novel mutations in the factor VIII gene (F8C). Hum. Mutat. 19: 274-278, 2002 
    2. Becker, J., Schwaab, R., Moller-Taube, A., Schwaab, U., Schmidt, W., Brackmann, H. H., 2. Grimm, T., Olek, K., Oldenburg, J. Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies. Am. J. Hum. Genet. 58: 657-670, 1996. 
    3. Hoyer, L. W. Hemophilia A. New Eng. J. Med. 330: 38-45, 1994. 
    4. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие виды геморрагических диатезов.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Cutler, J. A., Mitchell, M. J., Smith, M. P., Savidge, G. F. The identification and classification of 41 novel mutations in the factor VIII gene (F8C). Hum. Mutat. 19: 274-278, 2002 
    2. Becker, J., Schwaab, R., Moller-Taube, A., Schwaab, U., Schmidt, W., Brackmann, H. H., 2. Grimm, T., Olek, K., Oldenburg, J. Characterization of the factor VIII defect in 147 patients with sporadic hemophilia A: family studies indicate a mutation type-dependent sex ratio of mutation frequencies. Am. J. Hum. Genet. 58: 657-670, 1996. 
    3. Hoyer, L. W. Hemophilia A. New Eng. J. Med. 330: 38-45, 1994. 
    4. OMIM
    Артикул: 7822В
    Цена:518 руб. 80 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх