Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование всех известных мутаций в гене TGM1.

    Тип наследования.
    аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. TGM1
    (TRANSGLUTAMINASE 1) Ген локализован на хромосоме 14 в регионе 14q11.2. Состоит из 15 экзонов.
     
    Определение заболевания.
    Группа заболеваний кожи, проявляющихся гиперкератозом в сочетании с эритемой.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене TGM1 приводят к нарушению образования связей между белками кожи лорикрином и инволюкрином. Выделяют две перекрывающиеся формы заболевания: ламеллярный ихтиоз (ЛИ) и небуллезная врожденная эритродермия (НБВЭ). Основное клиническое отличие в типе ороговевших чешуек. При ЛИ они крупные, темные, эритема отсутствует. Реже бывает эктропион, реже вовлекается в процесс кожа головы и реже бывают потери бровей и ресниц. При рождении тело ребенка покрыто коллоидоподобной мембраной, затем на коже образуются большие коричневые чешуйки, покрывающие все тело. Состояние известно как «коллоидный плод». Больные могут иметь ладонный и подошвенный гиперкератоз и значительное натяжение кожи лица, которое может быть ассоциировано с эктропионом (выворачиванием век) и выворачиванием губ (лагофтальм). Возможен кератит, светобоязнь. Иногда наблюдаются аномалии зубов, а также умственная отсталость. Дети с этим типом заболевания умирают в течение первых месяцев жизни от сепсиса, потери белков и электролитов. Если больной переживает период новорожденности возможно существенное улучшение состояния вплоть до полного излечения. При НБВЭ чешуйки тонкие, серебристые, располагаются на фоне эритемы, на конечностях они больше и темнее. У больных часто встречается ладонно-подошвенный кератоз, иногда с болезненными трещинами, контрактурами. У половины больных встречается дистрофия ногтей.

    Частота встречаемости:
    1:300-500000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
    5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
    6. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
    5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
    6. OMIM
    Показания

    Типичные клинические проявления.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
    5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
    6. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    Другие формы ихтиоза, псориаз, себорейный дерматит, старческая и другие формы ксеродермии, буллезная эритродермия.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кожные и венерические болезни: Руководство для врачей. В 2 т. – Т. 2/Под ред. Ю.К. Скрипкина и В.Н. Мордовцева. – М.: Медицина, 1999. – С. 636–823. 
    2. Кожные и венерические болезни: Справочник / Под ред. О.Л. Иванова. – М.: Медицина, 1997. 
    3. Куклин В.Т., Суворова К.Н. Моногенные дерматозы. – Йошкар-Ола, 1993. 
    4. E.G. Okuneva, N.N. Vasserman, A.V. Polyakov. “Lamellar ichtyosis caused by TGM1 DNA mutation in a family from Azerbaijan.” // Europ. J. Hum. Genet. V.15, suppl 1: p.206 (P0777). ESHG, june 2007, Nice, France.  
    5. Akiyama, M., Sawamura, D., Shimizu, H. The clinical spectrum of nonbullous congenital ichthyosiform erythroderma and lamellar ichthyosis. Clin. Exp. Derm. 28: 235-240, 2003. 
    6. OMIM
    Артикул: 7829TGM1
    Цена:788 руб. 14 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх