Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене SRY.

    Тип наследования.
    Не установлен.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    SRY (SEX-DETERMINING REGION Y).
    Ген расположен на Y-хромосоме в регионе Yp11.31.

    Определение заболевания.
    Нарушения полового развития представляют собой большую группу заболеваний с высокой клинической вариабельностью и генетической гетерогенностью. Характерными признаками этой группы заболеваний являются количественные и структурные аберрации половых хромосом, несоответствие фенотипа генетическому полу (набору половых хромосом) индивида.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген SRY расположен в непосредственной близости к району гомологичного спаривания Х- и Y-хромосом. В процессе мейотического обмена между Х- и Y-хромосомами участок Y-хромосомы, содержащий ген SRY, может быть транслоцирован на Х-хромосому, что может привести к образованию гамет с Y-хромосомой, утратившей ген SRY, и Х-хромосомой, несущей этот ген. При оплодотворении такими гаметами яйцеклетки возможно рождение мужчин с кариотипом ХХ с транслокацией гена SRY или женщин с кариотипом XY, но с делецией гена SRY. При синдроме Шерешевского-Тернера при наличии клеточного клона, содержащего Y-хромосому, у больных развиваются признаки мужского пола и опухоли в дисгенетичных гонадах. Больные с полной моносомией Х-хромосомы могут являться носителями скрытого мозаицизма, в том числе по клону клеток, содержащих Y-хромосому. Поиск гена SRY в геноме больных с синдромом Шерешевского –Тернера позволяет расширить показания к оперативной тактике лечения и выявлять группу риска по развитию опухолей в гонадах. 80% больных с ХХ-инверсией пола имеют в геноме небольшую часть Y-хромосомы, не видимую при световой микроскопии. Последовательности Y-хромосомы у таких больных транслоцированы, как правило, на Х-хромосому, полученную от отца. Транслоцирован может быть небольшой участок Y-хромосомы, содержащей ген SRY, или может встречаться скрытый мозаицизм по клону 46,ХY, о чем свидетельствует наличие генов SRY и AMGL. Для полного развития мужского фенотипа достаточно наличия в геноме гена SRY, а не целой Y-хромосомы.

    Частота встречаемости:
    синдром Шерешевского-Тернера (кариотип ХО) - 1:1500 девочек), ХХ инверсия пола -1:20 000 мальчиков, ХY «чистая» форма дисгенезии гонад -1:100 000 девочек.
    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Баркова О.В., Кузина Н.Ю., Магомедова Х.Д., Косякова Н.В., Цветкова Т.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Вассерман Н.Н., Комарова Н.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Цитогенетическое и молекулярное обследование пациентов с нарушением дифференцировки пола. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.191-192; 
    3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    4. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287. 
    5. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.  
    6. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11 
    7. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Баркова О.В., Кузина Н.Ю., Магомедова Х.Д., Косякова Н.В., Цветкова Т.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Вассерман Н.Н., Комарова Н.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Цитогенетическое и молекулярное обследование пациентов с нарушением дифференцировки пола. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.191-192; 
    3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    4. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287. 
    5. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.  
    6. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11 
    7. OMIM.
    Показания
    1. Аномалии полового развития при отсутствии в кариотипе Y-хромосомы или наличие ее фрагментов:
      • истинный гермафродитизм при кариотипе 46, ХХ;
      • ХХ-инверсия пола/синдром ХХ-мужчина;
      • синдром Шерешевского-Тернера при кариотипах: 45, ХО; 46, Х+mar; 46, XХ/46, ХY; 46,X/46, Х +mar.
    2. Структурные перестройки Y-хромосомы, а также мозаицизм: 45, X/46, XY; 46, ХХ/46, XY.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Баркова О.В., Кузина Н.Ю., Магомедова Х.Д., Косякова Н.В., Цветкова Т.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Вассерман Н.Н., Комарова Н.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Цитогенетическое и молекулярное обследование пациентов с нарушением дифференцировки пола. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.191-192; 
    3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    4. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287. 
    5. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.  
    6. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11 
    7. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    нарушения половой дифференцировки, не связанные с мутациями в гене SRY.

    Результат исследования:
    1. Делеция гена не выявлена. 
    2. Делеция гена выявлена.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Черных В.Б., Сорокина Т.М., Курило Л.Ф., Баркова О.В., Кузина Н.Ю., Магомедова Х.Д., Косякова Н.В., Цветкова Т.Г., Шилова Н.В., Золотухина Т.В., Вассерман Н.Н., Комарова Н.В., Рыжкова О.П., Чухрова А.Л., Поляков А.В. , Цитогенетическое и молекулярное обследование пациентов с нарушением дифференцировки пола. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.191-192; 
    3. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    4. G.R. Osipova, M.E. Karmanov, S.I. Kozlova, O.V. Evgrafov (1998) PCR detection of Y-specific sequences in patients with Ullrich-Turner syndrome: Clinical implications and limitations Am. J. Med. Genet. 76(4):283-287. 
    5. В.Б. Черных, А.Л. Чухрова, Н.Н. Вассерман, Е.В. Ильина, М.Е. Карманов, В.П. Федотов, Л.Ф. Курило, А.В. Поляков. «Молекулярный анализ Y-хромосомы у пациентов с ХХ-инверсией пола.» // Генетика.-2008-т.44-№2-с.236-241.  
    6. Chernykh VB, Kurilo LF, Shilova NV, Zolotukhina TV, Ryzhkova OP, Bliznetz EA, Polyakov AV., Hidden X chromosomal mosaicism in a 46,XX male. // Sex Dev. 2009;3(4):183-7. Epub 2009 Sep 11 
    7. OMIM.
    Артикул: 7903SRY
    Цена:131 руб. 93 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх