Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций гена ADAM9.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ADAM9 (a disintegrine and metalloproteinase domain 9) расположен на хромосоме 8 в регионе 8p11.22 и состоит из 22 экзонов.

    Определение заболевания.
    Палочко-колбочковые дистрофии (CORD) — клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний, при которых потеря зрения обусловлена повреждением фоторецепторных клеток сетчатки. На сегодняшний день известно около 20 форм заболевания и более 10 генов, мутации в которых, приводят к развитию палочко-колбочковой дистрофии. Основными признаками заболевания являются нарушение зрения в раннем возрасте, потеря цветового зрения, снижение остроты зрения, затем присоединение ночной слепоты и потеря переферических полей зрения. В тяжелых случаях наблюдается пигментация и хориоретинальная атрофия центральной и периферической сетчатки. 
    CORD характеризуются отложением депозитов пигмента в сетчатке, преимущественно в макулярной области, что выявляется при осмотре глазного дна. В отличие от типичного пигментного ретинита (ПР), также называемого палочко-колбочковая дистрофия, развивающегося в результате первичной потери палочек сетчатки, и затем вторично колбочек, при CORD наблюдается обратная последовательность событий. CORD характеризуется первичным вовлечением колбочек в патологический процесс, а иногда одновременно и колбочек и палочек, что объясняет преобладание таких симптомов как: снижение остроты зрения, нарушение цветового восприятия, светобоязнь и снижение чувствительности центральных полей зрения, с прогрессированием до потери периферического зрения и куриной слепоты. 
    Клиническое течение CORD, как правило, более тяжелое и быстропрогрессирующее, чем ПР, что приводит к ранней потере зрения и инвалидности. Однако на конечной стадии проявления CORD никак не отличаются от ПР.

    Патогенез и клиническая картина.
    Палочко-колбочковая дистрофия тип 9 (ген кодирует фермент, относящийся к семейству металлопротеаз ADAM, основной функцией которых является осуществление шеддинга (схода с поверхности клеток) трансмембранных молекул). Протеиназа ADAM9 служит шеддазой для гепаринсвязывающего фактора роста эндотелиоцитов, который может быть мембраносвязанным и участвовать в передаче сигнала, ингибирующего клеточную пролиферацию, а может быть растворимым и являться митогенным фактором. 
    Заболевание начинается в детском возрасте с ухудшения остроты зрения. Потеря остроты зрения неуклонно прогрессирует в течение примерно 10-ти лет, приводя к потере сначала центрального, а затем периферического зрения.

    Частота встречаемости: суммарная частота всех типов - 1 :40 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
    2. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
    2. OMIM.
    Показания

    Диагноз CORD основывается на данных анамнеза, осмотра глазного дна и электроретинограммы. При осмотре глазного дна выявляются следующие нарушения: 

    • восковидная бледность зрительного диска; 
    • отложение, преимущественно в макулярной области, напоминающих костные выросты депозитов пигмента в сетчатке;
    • истончение кровеносных сосудов; 
    • различные степени атрофии сетчатки.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
    2. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с пигментным ретинитом , врожденным амаврозом Лебера и макулопатией.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Danciger, M., Hendrickson, J., Lyon, J., Toomes, C., McHale, J. C., Fishman, G. A. Inglehearn, C. F., Jacobson, S. G., Farber, D. B. CORD9 a new locus for arCRD: mapping to 8p11, estimation of frequency, evaluation of a candidate gene. Invest. Ophthal. Vis. Sci. 42: 2458-2465, 2001. 
    2. OMIM.
    Артикул: 7634ADAM
    Цена:1635 руб. 89 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене ADAM9, м. (CORD, Gene ADAM9, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх