Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене BCS1L.

    Тип наследования.
    Аутосомно- рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген BCS1L (BCS1, S. CEREVISIAE, HOMOLOG-LIKE) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q33. Содержит 7 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию недостаточности комплекса III дыхательной цепи митохондрий; синдрома GRACILE и синдрома Ли (инфантильной подострой некротической энцефалопатии).

    Определение заболевания.
    Редкое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования, характеризуется наличием у больных сочетания таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы).

    Патогенез и клиническая картина.
    Продукт гена BCS1L экспрессируется во всех тканях человека и участвует в сборке комплекса III дыхательной цепи внутренней мембраны митохондрий. Дефекты в данном белке приводят к уменьшению активности митохондриальной электрон-транспортной цепи и накоплению активных форм кислорода. При синдроме Бьёрнстада наблюдается повреждение тканей внутреннего уха и волосяного фолликула, особенно чувствительных к митохондриальной дисфункции. 
    У больных отмечается сочетание таких признаков, как врожденная нейросенсорная тугоухость разной степени и pili torti (перекрученные волосы), иногда наблюдается алопеция из-за pili torti. При pili torti по всей длине стержня волоса электронной микроскопией выявляются уплощенные участки, перекрученные на 180º вокруг продольной оси, что обуславливает повышенную ломкость волос. Отмечаются также кудрявые брови и ресницы. Заболевание развивается на 1-м году жизни.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    болезнь Менкеса, другие формы наследственной тугоухости.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Bjornstad, R. Pili torti and sensory-neural loss of hearing. (Abstract) Proc. 7th Meeting Northern Derm. Soc., Copenhagen May-29, 1965. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7734BCS
    Цена:368 руб. 12 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх