Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
    На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!
    Исследование мутаций в гене UGT1.

    Тип наследования.
    Аутосомно - рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген UGT1A1 (UDP-GLYCOSYLTRANSFERASE 1 FAMILY, POLYPEPTIDE A1) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q37.1. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию синдрому Жильбера, семейной транзиторной неонатальной гипербилирубинемии, повышенному уровню сывороточного билирубина.

    Определение заболевания.
    Наследственная злокачественная неконъюгированная гипербилирубинемия.

    Патогенез и клиническая картина.
    Существует 2 типа заболевания, различающихся по тяжести клинических проявлений. 
    I тип: характеризуется злокачественным прогрессирующим течением. Манифестация наступает в первые часы жизни. Клинические проявления: желтушность склер и кожных покровов, судороги, опистотонус, нистагм, атетоз, замедление умственного развития (билирубиновая энцефалопатия), на ЭЭГ регистрируется медленная активность в задних долях и пароксизмальная активность. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови выше 200 мкмоль/л. В желчи полностью отсутствует конъюгированный билирубин. В отсутствии лечебных мероприятий больные погибают в течение первого года жизни от ядерной желтухи. В связи с отсутствием УДФ-ГТ1, фенобарбитал не имеет точки приложения и лечение данным препаратом неэффективно. 
    Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части обоих копий гена UGT1A1. 
    II тип: занимает промежуточное положение по тяжести клинических проявлений между синдромом Криглера-Найяра I типа и синдромом Жильбера. Манифестация наступает несколько позже, чем при I типе, от нескольких месяцев до первых лет. У ряда больных желтуха может не проявляться до подросткового возраста, и неврологические осложнения наблюдаются редко; в некоторых случаях клиническая симптоматика отсутствует. Клинические проявления сходны с 1 типом, но менее тяжёлые. Редко, при интеркуррентных инфекциях или в условиях стресса у больных с синдромом Криглера-Найяра II типа может возникать билирубиновая энцефалопатия. Биохимические показатели: уровень билирубина в крови менее 200 мкмоль/л. Желчь пигментирована и содержит билирубин-глюкуронид. Проба с фенобарбиталом положительная. 
    Данный тип заболевания развивается при наличий мутаций в структурной части одной копии гена, и мутации в промоторной области другой копии гена UGT1A1.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
    2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
    2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
    3. OMIM.
    Показания
    Типичная клиническая картина.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
    2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Жильбера, Дабина-Джонсона, Ротора, вирусный гепатит, механическая и гемолитичеcкая желтуха.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Окунева Е.Г., Дадали Е.Л., Шагина И.А., Поляков А.В. "Проведение пренатальной ДНК-диагностики в семье с синдромом Криглера -Найяра." // II (4) Российский съезд медицинских генетиков. Курск.- 2000. - Тезисы докл. Ч.2 С. 162-163.  
    2. Chowdhury, J. R., Wolkoff, A. W., Chowdhury, N. R., Arias, I. M. Hereditary jaundice and disorders of bilirubin metabolism.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.) : The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. 2. New York: McGraw-Hill (8th ed.) : 2001. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7010UG
    Цена:382 руб. 81 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх