Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене ZEB2.

    Тип наследования.
    Аутосомно - доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ZEB2 (ZINC FINGER E BOX-BINDING HOMEOBOX 2) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q22.3. Содержит 10 экзонов. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию болезни Гиршпрунга.

    Патогенез и клиническая картина.
    Для заболевания типично: умственная отсталость, микроцефалия, эпилепсия, низкий рост, врожденные сердечные нарушения, отсроченное моторное развитие. Лицевые аномалии включают в себя: гипертелоризм, сходящееся косоглазие, широкая носовая перегородка, закругленный кончик носа, постоянно открытый рот, выступающий заостренный подбородок, ротированная кзади ушная раковина. 
    При МРТ головного мозга часто обнаруживается гипоплазия или агенезия мозолистого тела. В 41-71% случаев у пациентов с синдромом Моуат-Вильсона обнаруживаются признаки болезни Гиршпрунга: отсутствие отхождения мекония в течение первых 24-48 часов жизни, метеоризм, увеличение окружности живота, боли в животе, стойкие запоры, рвота. Как правило, участок аганглиоза у данных больных небольшой.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое. В мире было описано около 100 наблюдений синдрома.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006. 
    3. Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012. 
    4. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:

    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006. 
    3. Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006. 
    3. Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы умственной отсталости.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    2. Adam, M. P., Schelley, S., Gallagher, R., Brady, A. N., Barr, K., Blumberg, B., Shieh, J. T. C., Graham, J., Slavotinek, A., Martin, M., Keppler-Noreuil, K., Storm, A. L., Hudgins, L. Clinical features and management issues in Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 140A: 2730-2741, 2006. 
    3. Evans, E., Einfeld, S., Mowat, D., Taffe, J., Tonge, B., Wilson, M. The behavioral phenotype of Mowat-Wilson syndrome. Am. J. Med. Genet. 158A: 358-366, 2012. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7743ZEB2
    Цена:1280 руб. 69 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх