Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
    На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене HOXD13.

    Синполидактилия (SPD1,OMIM186000) - наследственное заболевание, характеризующееся сращением пальцев и/или появлением дополнительного пальца на верхних или нижних конечностях. Заболевание наследуется аутосомно-доминантно. На сегодняшний день картировано три локуса синполидактилии. Самым частым генетическим вариантом является синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).

    Тип наследования.
    Аутосомно- доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген HOXD13 (HOMEOBOX D13) расположен на хромосоме 2 в регионе 2q31.1. Содержит 2 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию брахидактилии тип D, брахидактилии тип E, синдрому брахидактилии-синдактилии, синдактилии тип V, синполидактилии с аномалией стоп, VACTERL- ассоциации.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген HOXD13 кодирует один из белков семейства HOX, регулирующих полярность ранних зачатков верхних и нижних конечностей в периоде эмбрионального развития. 
    Синполидактилия I типа, обусловленная мутациями в гене HOXD13, является самым частым генетическим вариантом. Для этой формы характерны: неполная пенетрантность заболевания (синполидактилия есть не у всех носителей мутации) и широкая вариабельность клинических проявлений (дополнительный палец на одной/двух руках/ногах в сочетании с синдактилией третьего-четвертого пальцев на одной/двух руках и четвертого-пятого пальцев на одной/двух ногах или изолированная синдактилия).

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. Bilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). — Am. J. Med. Genet.. I99I. v. 38. p. 29 31. 
    4. Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. — J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.'
    5. Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. Clin. Genet. 73: 113-120, 2008. 
    6. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Республики Беларусь.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. Bilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). — Am. J. Med. Genet.. I99I. v. 38. p. 29 31. 
    4. Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. — J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.'
    5. Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. Clin. Genet. 73: 113-120, 2008. 
    6. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. Bilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). — Am. J. Med. Genet.. I99I. v. 38. p. 29 31. 
    4. Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. — J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.'
    5. Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. Clin. Genet. 73: 113-120, 2008. 
    6. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синполидактилия в составе синдромов хромосомной и генной этиологии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Gillessen-Kaesbach G. Majewski F. Bilateral com¬plete polysyndactyly (type IV Haas). — Am. J. Med. Genet.. I99I. v. 38. p. 29 31. 
    4. Merhob P., Grunebaum M. Type II syndactyly or synpolydactvly. — J. Med. Genet., 1986, v. 23, p. 237-241.'
    5. Malik, S., Grzeschik, K.-H. Synpolydactyly: clinical and molecular advances. Clin. Genet. 73: 113-120, 2008. 
    6. OMIM.
    Артикул: 7751HOXD
    Цена:296 руб. 73 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх