Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование.

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRPS1.

    Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы (PRPS1, OMIM300661) - Х-сцеплённый врождённый дефект обмена веществ, при котором увеличение активности фермента ассоциировано с гиперурикемией и подагрой. Также у больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата. Хотя к развитию данного заболевания могут приводить различные дефекты, затрагивающие фермент PRPS1, патогенез является общим и предполагает увеличение синтеза фосфорибозилфосфата, что приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов. Х-сцеплённая рецессивная форма болезни Шарко – Мари – Тута (ШМТ5Х) является аллельным вариантом уменьшения активности фермента PRPS1. У больных проявляются неврологические симптомы, включая сенсоневральную тугоухость. Другой аллельный вариант болезни, синдром Арта, вызванный потерей функциональной активности фермента PRPS1, проявляется серьёзными неврологическими нарушениями, включая умственную отсталость, гипотонию и восприимчивость к инфекциям.

    Тип наследования.
    Х-сцепленный рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PRPS1 (PHOSPHORIBOSYLPYROPHOSPHATE SYNTHETASE I) расположен на хромосоме Х в регионе Xq22.3. Ген содержит 7 экзонов. 
    Мутации в гене PRPS1 приводят также к развитию таких заболеваний как синдром Арта, Х-сцепленная глухота 1-го типа, Х-сцепленная рецессивная форма болезни Шарко-Мари-Тута, подагра, связанная с фосфорибозилпирофосфат синтазой.

    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене приводят к увеличению синтеза фосфорибозилпирофосфата, а это в свою очередь приводит к повышенному синтезу мочевой кислоты и пуринов. У больных могут встречаться аномалии развития нервной системы, в частности, нейросенсорную тугоухость, умственная отсталость, задержка развития опорно-двигательного аппарата.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Becker, M. A. Hyperuricemia and Gout.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.): 2001. P. 2625. 
    3. OMIM.
    Подготовка

    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

    Обязательны к заполнению:
    • анкета генетического исследования *;
    • направительный бланк;
    • информированное согласие.
    *Заполнение «анкеты молекулярно-генетического исследования» необходимо для того, чтобы врач-генетик, на основании полученных результатов, во-первых, имел бы возможность выдать пациенту максимально полное заключение и, во-вторых, сформулировать для него конкретные индивидуальные рекомендации.
    ИНВИТРО гарантирует конфиденциальность и неразглашение предоставляемой пациентом информации в соответствии с законодательством Российской Федерации.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Becker, M. A. Hyperuricemia and Gout.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.): 2001. P. 2625. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Becker, M. A. Hyperuricemia and Gout.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.): 2001. P. 2625. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    гиперурикемия другой этиологии

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена. 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    2. Becker, M. A. Hyperuricemia and Gout.In: Scriver, C. R.; Beaudet, A. L.; Sly, W. S.; Valle, D. (eds.): The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. Vol. II. New York: McGraw-Hill (8th ed.): 2001. P. 2625. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7980PRPS1
    Цена:598 руб. 05 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх