Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GRN.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.
     
    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген GRN (GRANULIN PRECURSOR) расположен на хромосоме 17 в области 17q21.32, состоит из 13 экзонов.
     
    Определение заболевания.
    Нейродегенеративное заболевание, обусловленное прогрессированием локальной атрофии речевых зон мозга. Развитие заболевание может быть обусловлено разными причинами.
     
    Патогенез и клиническая картина.
    Мутации в гене GRN, приводят к нарушению синтеза белка гранулина (насыщенный цистеином полипептид), регулирующего рост и пролиферации клеток в пирамидных клетках головного мозга, а также в клетках Пуркинье. В отличие от типичной спорадической формы афазии, при наследственной первичной афазии период существования изолированной афазии достаточно короткий. Достаточно быстро к речевым нарушениям присоединяются когнитивные расстройства, что свидетельствует о распространении со временем атрофического процесса за пределы речевых зон мозга. На поздней стадии заболевания наблюдается локальная атрофия коры левой лобно-височной области, выявляемая при КТ и МРТ исследованиях. Выделяют две формы первичной прогрессирующей афазии: - со снижением беглости речи, - без снижения беглости речи (семантическая деменция). Прогрессирование речевых нарушений развивается медленно (в течение нескольких лет). В начале проявляется легкими моторными затруднениями речи (заикание, "спотыкание", речевые паузы, изменения темпа речи, литеральные парафазии), но в дальнейшем трансформируются в грубую моторную или сенсомоторную афазию. Выраженные когнитивные расстройства присоединяются лишь через 6-11 лет после дебюта заболевания. В дальнейшем могут отмечаться изменения в рефлекторной сфере, легкие парезы и др. Возраст дебюта заболевания 35-87 лет.
     
    Частота встречаемости:
    Не определена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. 
    2. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. 
    3. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007. 
    4. Basun, H., Almkvist, O., Axelman, K., Brun, A., Campbell, T. A., Collinge, J., Forsell, C., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. Clinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997. 
    5. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. 
    2. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. 
    3. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007. 
    4. Basun, H., Almkvist, O., Axelman, K., Brun, A., Campbell, T. A., Collinge, J., Forsell, C., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. Clinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997. 
    5. OMIM
    Показания
    Мутации в данном гене целесообразно искать у тех пациентов, у которых речевые нарушения остаются изолированным или доминирующим клиническим синдромом в течение двух и более лет.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. 
    2. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. 
    3. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007. 
    4. Basun, H., Almkvist, O., Axelman, K., Brun, A., Campbell, T. A., Collinge, J., Forsell, C., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. Clinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997. 
    5. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
     
    Депрессия, прием некоторых лекарственных препаратов, гидроцефалия, заболевания щитовидной железы, дефицит витамина В12, грибковые инфекции, нейросифилис, субдуральная гематома и опухоли мозга, болезнь Альцгеймера, болезнь телец Леви.
     
    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. А.С. Кадыков, Л.А. Калашникова, Н.В. Шахпаронова, Е.М. Кашина, А.В. Егорова, И.К... Первичная прогрессирующая афазия Атмосфера. Нервные болезни, 2005 г., №4. 
    2. Chen-Plotkin, A. S., Martinez-Lage, M., Sleiman, P. M. A., Hu, W., Greene, R., Wood, E. M., Bing, S., Grossman, M., Schellenberg, G. D., Hatanpaa, K. J., Weiner, M. F., White, C. L., III, and 43 others. Genetic and clinical features of progranulin-associated frontotemporal lobar degeneration. Arch. Neurol. 68: 488-497, 2011. 
    3. Brouwers, N., Nuytemans, K., van der Zee, J., Gijselinck, I., Engelborghs, S., Theuns, J., Kumar-Singh, S., Pickut, B. A., Pals, P., Dermaut, B., Bogaerts, V., De Pooter, T., and 14 others. Alzheimer and Parkinson diagnoses in progranulin null mutation carriers in an extended founder family. Arch. Neurol. 64: 1436-1446, 2007. 
    4. Basun, H., Almkvist, O., Axelman, K., Brun, A., Campbell, T. A., Collinge, J., Forsell, C., Froelich, S., Wahlund, L.-O., Wetterberg, L., Lannfelt, L. Clinical characteristics of a chromosome 17-linked rapidly progressive familial frontotemporal dementia. Arch. Neurol. 54: 539-544, 1997. 
    5. OMIM
    Артикул: 7770GRN
    Цена:473 руб. 16 коп.
    Сдать анализ "Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх