Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене HNF1B.

    Тип наследования.
    Аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания. 
    HNF1B (HNF1 HOMEOBOX B).
    Другое название -TCF2 (transcription factor-2 – транскрипционный фактор 2). Расположен на хромосоме 17 в регионе 17q12. Состоит из 9 экзонов. В гене описано более 70 мутаций (точковые мутации, однако, описаны крупные делеции и инсерции).

    Определение заболевания.
    Наследственное заболевание, характеризующееся почечной недостаточностью, обусловленной аномалиями развития почек в сочетании с разновидность инсулинзависимого СД, который, в отличие от типичного диабета 2 типа, проявляется в раннем возрасте, в связи с чем получила название диабета взрослого типа у молодых. У некоторых больных отмечаются также аномальное строение гениталий. Характерно аутосомное доминантное наследование, связанное с нарушением синтеза инсулина. Это весьма редкое заболевание, обнаруживающееся лишь у 2-5% больных СД 2 типа. Генетически разнородно и имеет ряд фенотипических проявлений. К настоящему времени различают 5 его форм, связанных с мутациями в генах, расположенных на пяти различных хромосомах.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген HNF1B относится к числу так называемых транскрипционных факторов. Его экспрессия наблюдается в почках, печени, тимусе, поджелудочной железе, легких, пищеварительном тракте, половых органах. Белок HNF1B регулирует образование почечных трубочек, поэтому мутации в данном гене приводят к нарушению их формирования и, соответственно порокам развития (поликистоз почек, почечная дисплазия, очень часто диагностированная уже внутриутробно). К другим проявлениям относятся патология развития матки и половых органов (аплазия влагалища, рудиментарная или двурогая матка, эпидидимальные кисты, атрезия vas deferens), гиперурикемия, подагра и нарушения функции печени. Больные с не чувствительны к препаратам сульфонилмочевины и требуют назначения инсулина. У большинства больных детей с этим типом диабета нарушена в различной мере экзокринная функция поджелудочной железы.

    Частота встречаемости:
    Не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с. 
    2. Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 ' 2000 
    3. OMIM
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с. 
    2. Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 ' 2000 
    3. OMIM
    Показания
    • отсутствие кетоацидоза (ацетона или кетоновых тел в моче) при манифестации;
    • компенсация (HbA1c ≤ 8%) на фоне малой потребности в инсулине;  
    • длительная (не менее 1 года) ремиссия («медовый месяц диабета») без периодов декомпенсации;  
    • сохранение секреторной активности бета-клеток (уровень С-пептида находится в пределах нормы);  
    • отсутствие маркеров аутоиммунной реакции против бета-клеток (антитела к бета-клеткам, GAD, инсулину);  
    • отсутствие ассоциации с HLA.
    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с. 
    2. Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 ' 2000 
    3. OMIM
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с сахарным диабетом 1 типа, аномалиями развития почек другого происхождения.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена 
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Сенаторова А.С., Караченцев Ю.И., Кравчун Н.А., Казаков А.В., Рига Е.А., Макеева Н.И., Чайченко Т.В. «Сахарный диабет: от ребенка до взрослого», 2009, Харьков, С.А.М., 260с. 
    2. Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов Ю.А. Серегин, Д.А. Чистяков, А.В. Зилов, В.В. Носиков, И.И. Дедов « Генетические нарушения при сахарном диабете взрослого типа у молодых (MODY)» Сахарный диабет № 4 ' 2000 
    3. OMIM
    Артикул: 7784HNF1B
    Цена:666 руб. 85 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх