Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения

    Секвенирование

    Выдаётся заключение врача-генетика!

    Исследование мутаций в гене PRPH2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген PRPH2 (PERIPHERIN 2, MOUSE, HOMOLOG OF) расположен на хромосоме 6 в регионе 6р21.2-р12.3. Содержит 3 экзона. 
    Мутации в данном гене приводят также к развитию макулярной дистрофии взрослых с хориоидальной неоваскуляризацией, пигментной дегенерации сетчатки тип 7, пигментной дегенерации сетчатки дигенной, пигментной дегенерации сетчатки белоточечной, макулярной дистрофии вителлиформной, макулярной дистрофии узорчатой.

    Определение заболевания.
    Хориоидальная дистрофия - заболевание, при котором выявляют ограниченную бляшку атрофии в макулярной области, крупные хориоидальные сосуды, видимые на фоне склеры.

    Патогенез и клиническая картина.
    Кодируемый геном PRPH2 белок периферин представляет собой мембранный гликопротеин и образует комплекс с белком ROM1 на наружных сегментах фоторецепторов. Функции его пока еще до конца не изучены. Предполагают, что он может участвовать в процессах стабилизации мембран наружных сегментов фоторецепторов. 
    Дефект проявляется в возрасте 20-40 лет. Периферическое зрение и темновая адаптация в норме, но наблюдается потеря цветового зрения, значительное снижение остроты зрения и центральная скотома.

    Частота встречаемости: не установлена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
    2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
    3. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
    2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
    3. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
    2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
    3. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с другими макулярными атрофиями.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Передерий В.А Глазные болезни - Полный справочник, 2008 г. 
    2. Anand, S., Sheridan, E., Cassidy, F., Inglehearn, C., Williams, G., Springell, K., Allgar, V., Kelly, T.-L., McKibbin, M. Macular dystrophy associated with the arg172trp substitution in peripherin/RDS: genotype-phenotype correlation. Retina 29: 682-688, 2009. 
    3. OMIM.
    Артикул: 7639PRP
    Цена:368 руб. 12 коп.
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    Сдать анализ "Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх