Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Мы не выполняем тесты на COVID-19.
    Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене IGHMBP2.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.

    IGHMBP2 (IMMUNOGLOBULIN MU-BINDING PROTEIN 2) кодирует иммуноглобулин-связывающий белок. Ген расположен на 11 хромосоме в локусе 11q13.2. Спектр мутаций в гене IGHMBP2 достаточно широк. Основное количество мутаций найдено в экзоне 5 (миссенс, нонсенс, сдвиг рамки считывания). 
    Мутации в этом гене приводят также к развитию врожденной дистальной моторной нейропатии, тип VI.

    Определение заболевания.
    Редкое, быстро прогрессирующее нервно-мышечное заболевание, характеризующееся прогрессирующей дегенерации мотонейронов передних рогов спинного мозга.

    Патогенез и клиническая картина.
    Заболевание составляет около 1% всех случаев инфантильных спинальных амиотрофий. Первые проявления заболевания возникают с рождения или в периоде новорожденности и характеризуются симптомами вялого паралича или пареза, наиболее выраженными в мышцах дистальных отделов верхних конечностей. В ряде случаев первые признаки заболевания отмечаются еще во внутриутробном периоде и характеризуются снижением двигательной активности плода. Отличительными особенностями этой формы болезни является паралич и эвентрация диафрагмы, приводящие к возникновению выраженных дыхательных расстройств, а также фасцикуляции языка. 
    Дыхательные нарушения могут быть столь значительными, что требуют искусственной вентиляции легких и являются основной причиной гибели больных в возрасте до 3 месяцев. У большинства больных уже в период новорожденности формируются контрактуры в коленных и голеностопных суставах. При электронейромиографии выявляются признаки поражения клеток переднего рога спинного мозга.
      
    Частота встречаемости: Не определена. Заболевание редкое.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.  
    2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Let- ter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.  
    3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.  
    2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Let- ter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.  
    3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974. 
    4. OMIM.
    Показания

    Типичная клиническая картина.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    При выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.  
    2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Let- ter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.  
    3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    спинальная мышечная атрофия Верднига-Гофмана.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии. 
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Grohmann, K.; Schuelke, M.; Diers, A.; Hoffmann, K.; Lucke, B.; Adams, C.; Bertini, E.; Leonhardt-Horti, H.; Muntoni, F.; Ouvrier, R.; Pfeufer, A.; Rossi, R.; Van Maldergem, L.; Wilmshurst, J. M.; Wienker, T. F.; Sendtner, M.; Rudnik- Schoneborn, S.; Zerres, K.; Hubner, C.: Mutations in the gene encoding immu- noglobulin mu-binding protein 2 cause spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1. Nature Genet. 29: 75-77, 2001.  
    2. Grohmann, K.; Wienker, T. F.; Saar, K.; Rudnik-Schoneborn, S.; Stoltenburg- Didinger, G.; Rossi, R.; Novelli, G.; Nurnberg, G.; Pfeufer, A.; Wirth, B.; Reis, A.; Zerres, K.; Hubner, C.: Diaphragmatic spinal muscular atrophy with respiratory distress is heterogeneous, and one form is linked to chromosome 11q13-q21. (Let- ter) Am. J. Hum. Genet. 65: 1459-1462, 1999.  
    3. Mellins, R. B.; Hays, A. P.; Gold, A. P.; Berdon, W. E.; Bowdler, J. D.: Respiratory distress as the initial manifestation of Werdnig-Hoffmann disease. Pediatrics 53: 33-40, 1974. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7131IGI
    Цена:1223 руб. 95 коп.
    Сдать анализ "Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх