Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, пожалуйста, вернитесь домой и вызовите участкового врача. Спасибо за понимание!
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене OPA3.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген ОРА3 находится на хромосоме 19 в локусе 19q13.32 и состоит из 2 экзонов. Этот ген кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены. 
    Мутации в гене ОРА3 также приводят к развитию атрофии зрительного нерва. К развитию других форм метилглутаконовой ацидурии приводят также мутации в других генах (AUH, TAZ, DNAJC19).

    Определение заболевания.
    Одна из форм клинически и генетически гетерогенной группы нарушений, в результате которых накапливаются 3-метилглутаконовая и 3-метилглутаровая кислоты. Относится к числу митохондриальных заболеваний.

    Патогенез и клиническая картина.
    Характеризуется атрофией зрительных нервов, снижением мышечного тонуса, неспособностью поддерживать позу, постепенным увеличением непроизвольных подергиваний, снижением функций мозга (когнитивный дефицит). 
    Нарушение зрения проявляется в первые годы развития ребенка и прогрессивно ухудшается острота зрения. Нарушение движения тела проявляется несколько позже, обычно к десяти годам развития ребенка. Другими клиническими проявлениями могут быть спастические парапарезы, легкой степени атаксия, нарушения когнитивной функции, дизартия, нистагм. Пердположительный диагноз устанавливается на основании нарушения остроты зрения и развития признаков хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты. Диагноз подтверждается генетическими исследованиями, с помощью которых устанавливается факт мутации ОРА3.

    Частота встречаемости: 1 на 10000 новорожденных среди иракских евреев. Среди других популяций данный тип ацидурии встречается крайне редко.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
    5. OMIM.
    Показания

    Нарушения остроты зрения в сочетании с признаками хореоатетоза, а так же повышения концентрации в моче 3-мителглютаконика и 3-метилглютаровой кислоты.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    с другими формами нарушения обмена 3-метилглютаконика (1, 2, 4 типы).

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
    4. Anikster, Y., Kleta, R., Shaag, A., Gahl, W. A., Elpeleg, O. Type III 3-methylglutaconic aciduria (optic atrophy plus syndrome, or Costeff optic atrophy syndrome): identification of the OPA3 gene and its founder mutation in Iraqi Jews. Am. J. Hum. Genet. 69: 1218-1224, 2001. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7145
    Цена:224 руб. 69 коп.
    Сдать анализ "Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх