Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене GDF6.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    GDF6 (GROWTH/DIFFERENTIATION FACTOR 6) - фактор роста дифференциации 6 Ген находится на хромосоме 8, в локусе 8q22.1, и состоит из двух экзонов. 
    Мутации в этом гене приводят к микрофтальму с колобомой тип 6 и к синдрому Клиппеля - Фейля аутосомно-доминантному, тип 1. 
    Выделяют также шесть других генетических форм изолированного микрофтальма, к которым приводят мутации в генах CHX10, RAX, MFRP, PRSS56 и GDF3.

    Определение заболевания.
    Гетерогенная группа врожденных наследственных заболеваний глаз, характеризующаяся уменьшенным размером глазного яблока при пропорциональном, гармоничном развитии почти всех его частей и при отсутствии других видимых аномалий.

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген GDF6 кодирует белок, относящийся к суперсемейству TGFβ (transforming growth factor beta), представляющему собой группу белков, контролирующих рост и развитие тканей по всему телу. GDF6 белок необходим также для формирования костей и суставов конечностей, черепа, позвоночника, грудной клетки и ребер. Белок участвует в создании границ между костями в развитие скелета. Заболевание почти всегда сопровождается непропорционально большим укорочением передне-задней оси глаза, высокой дальнозоркостью (до 25,0 D), часто с гипоплазией центральной ямки сетчатки. Радиус кривизны роговицы обычно уменьшен (около 6 мм). Очень редко отмечается миопия. Зрение почти всегда резко понижено, нередко отмечается нистагм и внутреннее содружественное косоглазие. Лишь в единичных случаях наблюдалась острота зрения в пределах 0,25-0,5.

    Частота встречаемости: не установлена.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Asai-Coakwell, M., French, C. R., Ye, M., Garcha, K., Bigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. C., Chanda, B., Mushegian, A., Bamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Asai-Coakwell, M., French, C. R., Ye, M., Garcha, K., Bigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. C., Chanda, B., Mushegian, A., Bamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009. 
    4. OMIM.
    Показания

    Микрофтальм без сочетанной патологии.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Asai-Coakwell, M., French, C. R., Ye, M., Garcha, K., Bigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. C., Chanda, B., Mushegian, A., Bamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    другие формы изолированного микрофтальма, в т.ч. внешнесредовой этиологии.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд–гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Asai-Coakwell, M., French, C. R., Ye, M., Garcha, K., Bigot, K., Perera, A. G., Staehling-Hampton, K., Mema, S. C., Chanda, B., Mushegian, A., Bamforth, S., Doschak, M. R., and 13 others. Incomplete penetrance and phenotypic variability characterize Gdf6-attributable oculo-skeletal phenotypes. Hum. Molec. Genet. 18: 1110-1121, 2009. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7146
    Цена:333 руб. 17 коп.
    Сдать анализ "Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх