Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке

    Каталог находится на модерации. Подробную информацию просьба уточнять у операторов контакт-центра, а также администраторов медицинских офисов. Приносим извинения за доставленные неудобства.
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций в гене CTSK.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Ген CTSK - катепсина К (CATHEPSIN K) расположен на хромосоме 1 в регионе 1q21.3 .

    Определение заболевания.
    Пикнодизостоз - редкая наследственная форма черепно-ключичной дисплазии, сопровождающейся остеосклерозом и хрупкостью костей.

    Патогенез и клиническая картина.
    Катепсин К является основной протеазой остеокластов, осуществляющей деградацию органического матрикса (преимущественно коллагена I типа) во время нормальной резорбции костной ткани. При пикнодизостозе количество и морфология остеокластов нормальные, а резорбционная лакуна вокруг индивидуального остеокласта увеличена. При исследовании ультраструктуры данных остеокластов выявляются аномальные большие цитоплазматические вакуоли, заполненные коллагеновыми фибриллами кости. Т.е. деминерализация костной ткани остеокластами осуществляется нормально, а деградация костного органического матрикса при пикнодизостозе нарушена. 
    Один из главных признаков данного заболевания, наблюдающийся у 89% больных - генерализованный склероз костей – предрасполагает к поперечным переломам и не сопровождается нарушением формы костей и сужением костно-мозговой полости. 
    Для синдрома типичны низкий рост менее 150 см (у 96% пациентов), позднее закрытие черепных швов и незаращение большого родничка (73%), выступающие лобные и затылочные бугры (72%). У более половины пациентов отмечаются частые спонтанные переломы, маленькое лицо с большим носом, похожим на клюв попугая, узкое высокое небо со срединной бороздой, увеличенный угол между телом и ветвью нижней челюсти, нижняя микрогнатия. 
    У менее половины больных наблюдается дисплазия ключиц с частичной аплазией акромиальных отростков, остеолиз и укорочение дистальных фаланг, плоские ногти с поперечными бороздами, морщинистая кожа тыльной поверхности кистей, нарушение прорезывания зубов, частичная адонтия, аномалии формы и положения зубов, множественный кариес. 
    Рентгенологически выявляют повышенную плотность костей, вормиевы кости, гипоплазию лобного синуса, акроостеолиз дистальных фаланг, деформацию длинных трубчатых костей вследствие переломов. Течение и прогноз при заболевании благоприятный, продолжительность жизни нормальная.

    Частота встречаемости: 1-1,7: 1000 000.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Meredith, S. C., Simon, M. A., Laros, G. S., Jackson, M. A. Pycnodysostosis: a clinical, pathological, and ultramicroscopic study of a case. J. Bone Joint Surg. Am. 60: 1122-1128, 1978. 
    4. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Meredith, S. C., Simon, M. A., Laros, G. S., Jackson, M. A. Pycnodysostosis: a clinical, pathological, and ultramicroscopic study of a case. J. Bone Joint Surg. Am. 60: 1122-1128, 1978. 
    4. OMIM.
    Показания

    Низкий рост, гипо- или аплазия терминальных фаланг, незаращение родничков, остеосклероз.


    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка –обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Meredith, S. C., Simon, M. A., Laros, G. S., Jackson, M. A. Pycnodysostosis: a clinical, pathological, and ultramicroscopic study of a case. J. Bone Joint Surg. Am. 60: 1122-1128, 1978. 
    4. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    остеогенез несовершенный, черепно-ключичная дисплазия, остеопетроз.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.  
    4. Мутация выявлена в компаунд-гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Meredith, S. C., Simon, M. A., Laros, G. S., Jackson, M. A. Pycnodysostosis: a clinical, pathological, and ultramicroscopic study of a case. J. Bone Joint Surg. Am. 60: 1122-1128, 1978. 
    4. OMIM.
    Артикул: 7176
    Цена:473 руб. 16 коп.
    Сдать анализ "Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх