Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты!

    Вы используете новую версию сайта ИНВИТРО. Если вы столкнулись с проблемами, пожалуйста, сообщите нам.
    На старую версию сайта вы можете перейти по ссылке
    ×
    Уважаемые пациенты!

    В цены на исследования не входит стоимость расходных материалов и услуги взятия биоматериала.

    Эти расходы оплачиваются дополнительно, их размер может варьироваться в зависимости от особенностей выбранного исследования. Получить подробную информацию о стоимости исследований можно по телефону единой справочной службы ИНВИТРО: 8(017)222-21-31 или 8(029) 685-41-41.

    Указанный срок не включает день взятия биматериала.

    ×

    Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

    Описание
    Метод определения Секвенирование
    Исследование мутаций гена DNAI1.

    Тип наследования.
    Аутосомно-рецессивный.

    Гены, ответственные за развитие заболевания.
    Причиной цилиарной дискинезии являются мутации, по крайней мере, в двенадцати различных генах (DNAI1, DNAH5, NME8, DNAH11, DNAI2, DNAAF2, RSPH4A , RSPH9, DNAAF1, CCDC39, CCDC40 и DNAL1) Наиболее часто синдром Картагенера вызывается мутациями в генах DNAI1 (2-9%) и DNAH5 (15-20%). Ген DNAI1 - денеин промежуточной цепи 1(Dynein intermediate chain 1) - расположен на хромосоме 9 в регионе 9p13.3. Содержит 20 экзонов.

    Определение заболевания.
    Синдромом Картагенера - врожденный комбинированный порок, характеризующийся триадой признаков: обратное расположение легких (sinus invertus- встречается у 50% больных ПЦД, хронический бронхо-легочный процесс и патология придаточных пазух носа (гипоплазия или хронический синусит)).

    Патогенез и клиническая картина.
    Ген DNAI1 кодирует белок, который образует внутреннюю структуру двигательных ресничек. В основе первичной цилиарной дискинезии лежат дефектные реснички, которые движутся неправильно или вообще не в состоянии двигаться. Скоординированность движения ресничек необходима для нормального функционирования многих органов и тканей. Движение ресничек также помогает установить право-левую ось во время эмбрионального развития. 
    Первые признаки заболевания проявляются у новорожденных и проявляются в виде респираторного дистресс-синдрома, хронического ринита и тахипноэ. У больных наблюдаются рецидивирующие респираторные инфекции, вызванные нарушенным мукоцилиарным клиренсом в связи с поражением дыхательных ресничек верхних и нижних дыхательных путей. Заложенность носа и носовых пазух, проявляются в раннем возрасте и сохраняются в течение всей жизни. Хронические/рецидивирующие инфекции уха, проявляются у самых маленьких детей, могут привести к необратимой потере слуха. У больных также наблюдается гидроцефалия, дегенерация сетчатки и умственная отсталость. 
    У мужчин наблюдается бесплодие вследствие снижения подвижности сперматозоидов. Бесплодие может также наблюдаться и у женщин вследствие нарушения движения жидкости в фаллопиевых трубах.

    Частота встречаемости: 1: 20 000 - 1: 60 000 новорожденных.

    Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Herzon, F. S., Murphy, S. Normal ciliary ultrastructure in children with Kartagener's syndrome. Ann. Otol. Rhinol. Laryng. 89: 81-83, 1980. 
    4. Failly, M., Bartoloni, L., Letourneau, A., Munoz, A., Falconnet, E., Rossier, C., de Santi, M. M., Santamaria, F., Sacco, O., DeLozier-Blanchet, C. D., Lazor, R., Blouin, J.-L. Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. J. Med. Genet. 46: 281-286, 2009. 
    5. OMIM.
    Подготовка
    Специальной подготовки к исследованию не требуется.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Herzon, F. S., Murphy, S. Normal ciliary ultrastructure in children with Kartagener's syndrome. Ann. Otol. Rhinol. Laryng. 89: 81-83, 1980. 
    4. Failly, M., Bartoloni, L., Letourneau, A., Munoz, A., Falconnet, E., Rossier, C., de Santi, M. M., Santamaria, F., Sacco, O., DeLozier-Blanchet, C. D., Lazor, R., Blouin, J.-L. Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. J. Med. Genet. 46: 281-286, 2009. 
    5. OMIM.
    Показания
    Диагноз ставится на основании клинических и рентгенологических данных, выявляющих обратное расположение легких, сочетающееся с правосторонним расположением сердца, иногда с обратным расположением органов брюшной полости, наличие симптомов хронического бронхолегочного процесса, гнойного синусита, отита с тяжелым течением и частыми обострениями. При бронхоскопии и бронхографии выявляется трехдолевое строение легкого справа и двухдолевое слева.

    Кого надо обследовать при выявленной мутации:
    при выявлении у ребенка – обоих родителей, братьев и сестер.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Herzon, F. S., Murphy, S. Normal ciliary ultrastructure in children with Kartagener's syndrome. Ann. Otol. Rhinol. Laryng. 89: 81-83, 1980. 
    4. Failly, M., Bartoloni, L., Letourneau, A., Munoz, A., Falconnet, E., Rossier, C., de Santi, M. M., Santamaria, F., Sacco, O., DeLozier-Blanchet, C. D., Lazor, R., Blouin, J.-L. Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. J. Med. Genet. 46: 281-286, 2009. 
    5. OMIM.
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Дифференциальная диагностика:
    синдром Маклеода, спонтанный пневмоторакс и врожденная долевая эмфизема.

    Результат исследования:
    1. Мутация не выявлена.  
    2. Мутация выявлена в гетерозиготном состоянии.  
    3. Мутация выявлена в гомозиготном состоянии.
    4. Мутация выявлена в компаунд –гетерозиготном состоянии.

     

    Литература

    1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
    2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
    3. Herzon, F. S., Murphy, S. Normal ciliary ultrastructure in children with Kartagener's syndrome. Ann. Otol. Rhinol. Laryng. 89: 81-83, 1980. 
    4. Failly, M., Bartoloni, L., Letourneau, A., Munoz, A., Falconnet, E., Rossier, C., de Santi, M. M., Santamaria, F., Sacco, O., DeLozier-Blanchet, C. D., Lazor, R., Blouin, J.-L. Mutations in DNAH5 account for only 15% of a non-preselected cohort of patients with primary ciliary dyskinesia. J. Med. Genet. 46: 281-286, 2009. 
    5. OMIM.
    Артикул: 7197
    Цена:1115 руб. 03 коп.
    Сдать анализ "Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх