Top.Mail.Ru
    Выбрать город: Минск

    Вы находитесь в городе Ваш город: Минск

    Выбрать другой
    От выбранного города зависят цены и способы оплаты.
    7807 (А1, МТС, Life, звонок платный) +375 (17) 222-21-31
    0
    Услуги для пациентов Горячие акции Программа лояльности «Здоровый кэшбэк»
    Подарочные сертификаты Об Инвитро
    Высшая медицинская школа Медицинским учреждениям
    Клинические исследования Клиники-партнеры Врачам Юридическая информация
    Обратите внимание!
    Уважаемые пациенты! Если у вас повышена температура и есть признаки ОРВИ, рекомендуем вернуться домой и, для получения вами медицинской помощи, обратиться к врачу. Спасибо за понимание!
    ×

    Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)

    Подготовка к анализам Получение результатов Ограничения по приёму биоматериала Услуга врача консультанта
    Cтоимость анализов указана без учета взятия биоматериала
    Описание
    Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)
    Метод определения Секвенирование по Сэнгеру.
    Синонимы: Анализ крови для проведения генодиагностики TTR-амилоидоза. 
    Molecular diagnosis of ATTR-amyloidosis (sequencign of 2-4 exons of TTR gene); Hereditary transthyretin (ATTR) amyloidosis; Genetic testing for ATTR amyloidosis.

    Краткое описание исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»

    Амилоидоз – это группа состояний, характеризующихся патологическим отложением определенного вида белков в органах и тканях, что вызывает их локальное повреждение или тяжелую полиорганную недостаточность. Одной из разновидностей амилоидоза является его семейная форма, или транстиретиновый амилоидоз.
    Транстиретин – это белок, в норме транспортирующий тироксин и витамин А (ретинол) в сыворотке здоровых людей. Информация о строении этого белка закодирована в гене TTR, изменения в котором приводят к развитию семейного TTR-амилоидоза. Так, точечные замены, делеции или инсерции нуклеотидов приводят к нарушению стабильности нормального белка с его последующим разрушением до мономерных структур. Мономерные единицы измененного транстиретина приобретают способность образовывать нерастворимые полимеры в виде нитей (фибрилл). В зависимости от локализации отложения этих агрегатов нарушается функция прилежащих тканей и развивается специфическая клиническая картина.
    Наиболее часто данный вид амилоидоза поражает сердце и периферическую нервную систему. В первом случае речь идет об амилоидной кардиомиопатии – амилоид откладывается в мышечном слое сердца, миокарде. Это приводит к нарушению проводимости нервного сигнала внутри сердечной мышцы и, как следствие, нарушению ритма ее сокращений. Другим вариантом TTR-амилоидоза является семейная амилоидная полинейропатия (САП). В таком случае в патологический процесс вовлекаются периферические нервы, происходит нарушение чувствительности и развитие болевого синдрома и двигательных расстройств. Кроме того, для данной формы заболевания характерна системность поражения, что означает одновременное вовлечение множества органов и систем. К иным проявлениям TTR амилоидоза относят: почечную недостаточность, глаукому, туннельный синдром, нарушение функций тазовых органов, атаксию, деменцию и другие.

    С какой целью выполняют тест «Диагностика TTR-амилоидоза» 

    Исследование проводят с целью диагностики семейных форм транстиретинового амилоидоза.

     

    Литература

    1. Адян Т. А., Поляков А. В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз //Нервно-мышечные болезни. – 2019. – Т. 9. – №. 4. 
    2. Adams D. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy //Journal of neurology. – 2021. – Т. 268. – №. 6. – С. 2109-2122. 
    3. Ando Y. et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians //Orphanet journal of rare diseases. – 2013. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-18. 
    4. Conceição I. et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations //Amyloid. – 2019. – Т. 26. – №. 1. – С. 3-9. 
    5. Maurer M. S. et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis //Circulation: Heart Failure. – 2019. – Т. 12. – №. 9. – С. e006075. 
    6. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments //Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. – 2015. – Т. 86. – №. 9. – С. 1036-1043. 
    Подготовка

    Правила подготовки к исследованию «Диагностика TTR-амилоидоза»

    Специальной подготовки не требуется. Взятие крови желательно проводить не ранее 4 часов после приема пищи.

     

    Литература

    1. Адян Т. А., Поляков А. В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз //Нервно-мышечные болезни. – 2019. – Т. 9. – №. 4. 
    2. Adams D. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy //Journal of neurology. – 2021. – Т. 268. – №. 6. – С. 2109-2122. 
    3. Ando Y. et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians //Orphanet journal of rare diseases. – 2013. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-18. 
    4. Conceição I. et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations //Amyloid. – 2019. – Т. 26. – №. 1. – С. 3-9. 
    5. Maurer M. S. et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis //Circulation: Heart Failure. – 2019. – Т. 12. – №. 9. – С. e006075. 
    6. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments //Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. – 2015. – Т. 86. – №. 9. – С. 1036-1043. 
    Показания

    В каких случаях проводят анализ «Диагностика TTR-амилоидоза»:

    • семейный анамнез амилоидоза;
    • кардиомиопатия неизвестной этиологии;
    • полинейропатия неизвестной этиологии;
    • системное отложение амилоида в органах и тканях;
    • дифференциальная диагностика поражения почек, глаз, центральной и вегетативной нервной системы.

     

    Литература

    1. Адян Т. А., Поляков А. В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз //Нервно-мышечные болезни. – 2019. – Т. 9. – №. 4. 
    2. Adams D. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy //Journal of neurology. – 2021. – Т. 268. – №. 6. – С. 2109-2122. 
    3. Ando Y. et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians //Orphanet journal of rare diseases. – 2013. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-18. 
    4. Conceição I. et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations //Amyloid. – 2019. – Т. 26. – №. 1. – С. 3-9. 
    5. Maurer M. S. et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis //Circulation: Heart Failure. – 2019. – Т. 12. – №. 9. – С. e006075. 
    6. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments //Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. – 2015. – Т. 86. – №. 9. – С. 1036-1043. 
    Интерпретация результатов

    Интерпретация результатов исследования содержит информацию для лечащего врача и не является диагнозом. Информацию из этого раздела нельзя использовать для самодиагностики и самолечения. Точный диагноз ставит врач, используя как результаты данного обследования, так и нужную информацию из других источников: анамнеза, результатов других обследований и т.д.

    Форма представления результата: качественный. 
    Референсные значения
    Патогенных вариантов в экзонах 1-4 гена TTR не обнаружено.

    Трактовка результатов исследования «Диагностика TTR-амилоидоза»

    Отсутствие патогенных вариантов в гене TTR с высокой долей вероятности исключает у пациента наличие семейного транстиретинового амилоидоза. Однако отрицательный результат исследования не противоречит диагнозу амилоидоз (возможно наличие у пациента других форм заболевания).
    Обнаружение патогенного варианта в гене TTR в сочетании с характерной клинической картиной амилоидоза с высокой вероятностью подтверждает диагноз транстиретинового амилоидоза. Однако стоит отметить, что здоровые люди также могут быть носителями аберраций в гене TTR в связи с неполной пенетрантностью заболевания.

     

    Литература

    1. Адян Т. А., Поляков А. В. Наследственный транстиретиновый амилоидоз //Нервно-мышечные болезни. – 2019. – Т. 9. – №. 4. 
    2. Adams D. et al. Expert consensus recommendations to improve diagnosis of ATTR amyloidosis with polyneuropathy //Journal of neurology. – 2021. – Т. 268. – №. 6. – С. 2109-2122. 
    3. Ando Y. et al. Guideline of transthyretin-related hereditary amyloidosis for clinicians //Orphanet journal of rare diseases. – 2013. – Т. 8. – №. 1. – С. 1-18. 
    4. Conceição I. et al. Early diagnosis of ATTR amyloidosis through targeted follow-up of identified carriers of TTR gene mutations //Amyloid. – 2019. – Т. 26. – №. 1. – С. 3-9. 
    5. Maurer M. S. et al. Expert consensus recommendations for the suspicion and diagnosis of transthyretin cardiac amyloidosis //Circulation: Heart Failure. – 2019. – Т. 12. – №. 9. – С. e006075. 
    6. Sekijima Y. Transthyretin (ATTR) amyloidosis: clinical spectrum, molecular pathogenesis and disease-modifying treatments //Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. – 2015. – Т. 86. – №. 9. – С. 1036-1043. 
    Артикул: 7022
    Срок исполнения:
    Цена:290 руб. 99 коп.
    В корзину
    В цену исследования не входит стоимость расходных материалов и услуга по взятию биоматериала
    PDF
    Скачать примеры результатов анализов

    *Обращаем Ваше внимание на то, что при заказе нескольких исследований, на одном бланке могут быть отражены несколько результатов исследований.

    Сдать анализ "Диагностика TTR-амилоидоза (ген TTR)" вы можете в Минске и других городах Республики Беларусь. Обратите внимание, что цена анализа, стоимость процедуры взятия биоматериала, методы и сроки выполнения исследований в региональных медицинских офисах могут отличаться
    Наверх